遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東莞
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢，孕前檢查，遺傳病診斷、孕期用藥咨詢，產前篩查及產前診斷，尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產前咨詢及產前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺，絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產前診斷手術及宮內治療手術。
- 南寧
- 小兒神經系統(tǒng)疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究（腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學習困難、注意力不集中、多動異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等）、腦卒中康復、吞咽障礙康復、心肺康復、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術治療。
- 杭州
- 遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯質譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。
- 太原
- 擅長小兒內分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質增生癥等。同時，對遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經驗。
