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遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    魏妍平 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    線粒體腦肌病,線粒體肌病,其他代謝性肌病包括糖原累積病、脂質沉積病，周圍神經病

    張婷 主任醫(yī)師  
    普陀
    克羅恩病，慢性腹瀉，營養(yǎng)不良，各類膽汁瘀積型肝病，乙肝，丙肝等

    鮑遠程 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    對腦血管病、帕金森病、肝豆狀核變性、神經系統(tǒng)遺傳病、神經痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等

    吳曄 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒神經遺傳病、癲癇、神經免疫疾病、偏頭痛等兒科神經系統(tǒng)疾病的診斷治療

    吳滬生 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒癲癇、神經免疫病（格林巴利綜合征、重癥肌無力等），肌肉病以及小兒神經系統(tǒng)常見病

    郭紅梅 副主任醫(yī)師  
    南京
    胃食管反流病、消化不良癥、消化性潰瘍、急慢性胰腺炎、腹瀉病、膽汁淤積性肝病和其它消化系急癥，重癥的診治

    李秀珍 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童青少年糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、身材矮小、性早熟、腎上腺疾病、多飲多尿等內分泌疾病。

    焉傳祝 主任醫(yī)師  教授
    青島
    多發(fā)性肌炎/皮肌炎、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、脂質沉積性肌病、線粒體肌病、運動神經元病、神經系統(tǒng)遺傳變性病、各種原因導致的周圍神經疾病的診斷和治療

    吳志英 主任醫(yī)師  教授
    杭州
    神經遺傳病和運動神經障礙病，如肝豆狀核變性，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側索硬化癥，遺傳性共濟失調，家族性帕金森病，肌張力障礙等

    樊東升 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    神經系統(tǒng)變性病(如運動神經元病,老年癡呆癥,帕金森病,多系統(tǒng)萎縮等),周圍神經及肌肉病,腦卒中等疑難雜癥

    黃永蘭 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童內分泌疾病、遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、小兒白血病、再障貧血

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒神經肌肉病和神經系統(tǒng)常見疾病等的診斷與治療

    張俊 主任醫(yī)師  副教授
    海淀
    運動神經元病、周圍神經肌肉疾病、腦血管疾病

    周利軍 副主任醫(yī)師  副教授
    閔行
    幼年特發(fā)性關節(jié)炎、過敏性紫癜、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、腎病綜合征、腎炎、血尿、蛋白尿、嬰幼兒尿路感染、遺尿

    楊玉 主任醫(yī)師  教授
    南昌
    小兒內科、內分泌遺傳代謝性疾病的診斷、治療

    賀湘玲 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    兒童血液腫瘤疾病診療

    顧強 主治醫(yī)師  
    西城
    苯丙酮尿癥、難治性癲癇、智力障礙、遺傳代謝病、注意缺陷多動障礙

    劉曉青 主任醫(yī)師  
    浦東新
    小兒神經及神經肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經肌肉疾病等），小兒神經遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆狀核變性，多巴反應性肌張力障礙、腦白質營養(yǎng)不良等）

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