遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 蚌埠
- 對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎和豐富的臨床經驗，在小兒神經系統(tǒng)疾病診治方面具有專長，特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨到之處，在小兒脫髓鞘病變（如多發(fā)性硬化等）、小兒腦梗塞、神經系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經根炎、神經內分泌疾病以及神經遺傳代謝病等小兒神經疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經驗。
- 鄭州
- 腦血管病、周圍神經病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
- 河西
嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內外營養(yǎng)治療等方面，特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨到見解。
- 哈爾濱
- 擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測，喂養(yǎng)問題，飲食行為問題，睡眠問題，微量元素缺乏，佝僂病，貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查（足跟血異常），苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能減低癥，遺傳代謝病的診治和隨訪，串聯質譜報告的咨詢和解讀
- 武漢
診治兒科神經系統(tǒng)疾病，如癲癇、腦炎、神經肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經病、神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經病、神經系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力
- 長沙
兒童神經系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 成都
- 兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)、多動癥(ADHD)、抽動癥、腦癱、學習障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評估和康復治療。矮身材、生長落后、身高促進、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長發(fā)育及內分泌疾病的診斷和治療。
