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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟南
    婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟寧

    熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時,在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺

    對小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。

    白清 主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。

    劉凱 主治醫(yī)師  
    鄭州
    癲癇、腦炎、腦癱、頭痛、智力障礙、抽動障礙、神經(jīng)遺傳代謝病等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細(xì)胞、分子及生化遺傳學(xué)診斷和治療。

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗,如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    陳麗婭 主治醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺術(shù)與產(chǎn)前診斷術(shù)。

    胡莉玲 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    王銘銘 主治醫(yī)師  
    朝陽
    中醫(yī)體質(zhì)辨識與調(diào)理,中藥治療各種頑固性肥胖,如激素肥胖、產(chǎn)后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代謝綜合征。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    張碩 住院醫(yī)師  
    黃浦
    第三代試管嬰兒技術(shù),染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢,染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù),單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。

    劉莎 主治醫(yī)師  
    廣州

    在造血干細(xì)胞移植術(shù)治療地中海貧血、白血病、再生障礙性貧血、遺傳代謝病等方面臨床經(jīng)驗豐富,尤其擅長造血干細(xì)胞移植術(shù)前咨詢、術(shù)后合并癥處理等。

    曹定婭 住院醫(yī)師  
    廣州
    染色體異常、性連鎖遺傳病、遺傳代謝缺陷病,以及先天性結(jié)構(gòu)畸形等。

    袁海明 主治醫(yī)師  
    東莞
    兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢。

    韋懿蕓 住院醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前檢查、基因檢測等技術(shù)的操作,以及遺傳病,如高血壓、糖尿病等病癥的檢查與防治。

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