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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    田維兵 副主任醫(yī)師  
    濰坊
    新生兒疾病篩查工作。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長(zhǎng)發(fā)育等。

    劉玉濤 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王媛 主任醫(yī)師  
    鄭州

    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘腦病、神經(jīng)遺傳代謝病等疾病的診治。

    柴源源 住院醫(yī)師  
    鄭州
    言語和語言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、兒童孤獨(dú)癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病,兒科常見病等。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    河西
    新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè),喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    武漢

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動(dòng)癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動(dòng)障礙、重癥肌無力

    賀駿 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷。

    江杰妮 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。

    劉建年 主任醫(yī)師  
    榆林
    癲癇綜合征,哮喘病,新生兒疾病,遺傳代謝病等診療。

    符生苗 教授  教授

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽

    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    王憲玲 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)系統(tǒng)變性病和成人晚發(fā)型遺傳代謝病的診斷、鑒別診斷和治療。

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    浦東新
    各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報(bào)告解讀、生育咨詢。

    賈慶梅 主治醫(yī)師  
    嘉定
    心腦血管疾病,呼吸系統(tǒng)疾病,消化系統(tǒng)疾病,婦科疾病,不孕不育,更年期綜合征,失眠、高血壓、甲狀腺疾病、糖尿病、代謝性疾病,感冒、咳嗽、氣喘,胃病等多種常見病,慢性病。運(yùn)用中醫(yī)針,灸,毫火針,火罐,刺絡(luò)放血,電針等物理療法,治療急性疼痛,扭傷,腰腿痛,腹痛腹脹便秘,以及中風(fēng)后遺癥,偏癱,面癱,帶狀皰疹,頭痛,失眠等多種內(nèi)科疾病,療效顯著。

    謝婷 主治醫(yī)師  
    廣州

    小兒遺傳代謝?。ò被帷⒅舅岽x障礙、有機(jī)酸尿癥等)及小兒內(nèi)分泌疾病(先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等)的新生兒篩查、診斷和治療工作。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    佛山
    兒科內(nèi)分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

    梁珍花 主任醫(yī)師  
    南寧
    兒科內(nèi)分泌疾病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,尤其擅長(zhǎng)兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥引起的代謝綜合癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、兒童糖尿病、常見的遺傳代謝病和小兒神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病的診治。

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