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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    閆一兵 主任醫(yī)師  副教授
    濟南

    小兒常見疾病的診治,如小兒癲癇、小兒腹瀉、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒哮喘、小兒呼吸道感染等。

    王泰山 主任醫(yī)師  教授
    煙臺

    糖尿病、甲亢的臨床防治。肥胖、垂體性疾病、腎上腺疾病、糖尿病并發(fā)癥等疾病的治療

    孫艷艷 主治醫(yī)師  
    長治
    內(nèi)分泌科常見病、多發(fā)病的診治,包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風、高血脂、水電與酸堿平衡、內(nèi)分泌失調(diào)、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    李曉樂 主治醫(yī)師  
    鄭州

    診斷處理常見兒科疾病,以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療,對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗。

    雷梅芳 副主任醫(yī)師  
    河西
    診治兒內(nèi)科常見病,特別是神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)免疫病、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、小兒腦癱、小兒腦炎、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、語言發(fā)育遲緩、小兒腦萎縮等。

    陳麗曄 副主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    兒童內(nèi)科常見疾病的診斷及治療,尤其是川崎病、小兒周圍性面癱、肌性斜頸、多動癥等的診治及康復治療,腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、遺傳代謝病等疾病的早期診斷及治療。

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    武漢

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    劉靜 主治醫(yī)師  
    長沙
    產(chǎn)前超聲報告解讀,產(chǎn)前篩查及診斷,遺傳病診治以及新生兒遺傳代謝病篩查與診治。

    姚莉 住院醫(yī)師  
    廣安

    中西醫(yī)結合治療內(nèi)分泌代謝性疾病、腎臟病、風濕性疾病等內(nèi)科疾病。

    李媛 主任醫(yī)師  副教授
    昆明

    兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治,尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療,在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

    白鳳玲 主任醫(yī)師  
    固原

    新生兒疾病及小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、癲癇、兒童注意力缺陷多動綜合征、心理行為異常、睡眠障礙等疾病的診療

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    海淀
    兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細胞移植治療白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。⑦z傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。⑹裳毎C合征。

    魏妍平 副主任醫(yī)師  副教授
    東城
    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療,尤其是線粒體腦肌病,線粒體肌病,有機酸血癥(包括甲基丙二酸血癥),各種代謝性肌肉病(如糖原累積病,脂質(zhì)沉積病等)。

    錢鑫 主治醫(yī)師  
    廣州
    中風、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣州

    遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    張李霞 副主任醫(yī)師  
    佛山
    新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

    龍耀斌 主任醫(yī)師  
    南寧
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究(腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學習困難、注意力不集中、多動異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等)、腦卒中康復、吞咽障礙康復、心肺康復、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術治療。

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