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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    鮑遠(yuǎn)程 主任醫(yī)師  教授
    合肥
    腦血管病、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、神?jīng)系統(tǒng)遺傳病、神經(jīng)痛、肌病、癡呆、眩暈癥、失眠癥等。

    童凡 主任醫(yī)師  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。

    楊季云 主任醫(yī)師  研究員
    成都
    各種遺傳性疾病,如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等的基因診斷與遺傳咨詢。

    侯巧芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    不良孕產(chǎn)史,如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治,以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。

    王小軍 副主任醫(yī)師  
    太原
    擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí),對(duì)遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    董林 研究員  
    朝陽
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測(cè)等。

    張煒華 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎,重癥肌無力,中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾?。ㄒ暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病,多發(fā)性硬化,急性播散性腦脊髓炎等)等,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,遺傳代謝病,肌張力障礙,共濟(jì)失調(diào),腦血管病,癲癇等。

    牛松濤 副主任醫(yī)師  
    東城
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腦血管病、線粒體病、腓骨肌萎縮癥等遺傳代謝病的診治。

    湯慶婭 主任醫(yī)師  教授
    楊浦

    營養(yǎng)相關(guān)疾病治療,如嬰幼兒營養(yǎng)、食物過敏、短腸綜合征、乳糜瀉、肥胖相關(guān)疾病,圍孕期營養(yǎng),遺傳代謝病營養(yǎng)等。

    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病與變性病等,對(duì)小兒神經(jīng)遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進(jìn)醫(yī)患及社會(huì)各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    黃碧茵 副主任醫(yī)師  
    江門
    早產(chǎn)兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治,對(duì)危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴(yán)重疾病的救治積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo)以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導(dǎo),產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)等其它遺傳性疾病的分子診斷。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    常州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認(rèn)知障礙及各種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病。

    李曉白 副主任醫(yī)師  
    寧波
    腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周圍神經(jīng)病等神經(jīng)科常見疾病診治,尤其在腦血管病治療方面,先后開展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等,療效顯著。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    銅陵
    兒科遺傳代謝、內(nèi)分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內(nèi)先進(jìn)水平。

    孫文秀 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南
    診治癲癇、顱內(nèi)感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、肌肉疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。

    喬凌燕 主治醫(yī)師  
    青島
    熟練掌握兒童常見病及多發(fā)病的診治,如糖尿病、矮身材、性早熟、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、性發(fā)育低下、兩性畸形等,以及苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。

    孫霞 副主任技師  
    濱州

    新生兒遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等

    賈蓉 主治醫(yī)師  
    石家莊
    面癱、語言發(fā)育遲緩、早產(chǎn)兒、腦損傷、唐氏綜合征、腦病、腦積水、腦癱、缺氧缺血性腦病、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。

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