遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預，擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術，腦癱早期篩查及早期診斷，進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復。
- 南京
- 細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產(chǎn)科遺傳學產(chǎn)前診斷工作，對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗。
- 合肥
- HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪；腦癱超早期診斷與干預；智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構音障礙、口吃測評及康復指導；各種急性腦損傷綜合促醒治療；孤獨癥診斷及干預指導；部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復干預；肉毒毒素在腦性癱瘓中的應用。
- 忻州
兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血，兒童保健——行為發(fā)育評估，免疫接種，母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育（網(wǎng)絡局限 ，遺傳代謝病復雜多樣，不做診療類咨詢）。
- 鄭州
- 腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。
- 河西
嬰幼兒喂養(yǎng)、小兒營養(yǎng)不良、偏食、微量元素缺乏及兒科疾病腸內(nèi)外營養(yǎng)治療等方面，特別在小兒厭食、糖尿病、肥胖癥、食物過敏、腎病、遺傳代謝病、危重癥等營養(yǎng)治療方面有獨到見解。
- 長沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。
