遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 呼和浩特
- 小兒神經系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質病（異染性腦白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥的診斷。
- 廣州
- 兒科、新生兒常見病、疑難病的診治，如肺炎、佝僂病、黃疸、咳嗽、房間隔缺損等，對小兒遺傳代謝病、新生兒重癥監(jiān)護、新生兒窒息復蘇、新生兒機械通氣、新生兒全腸道外營養(yǎng)等診療有豐富的臨床經驗。
- 廈門
- 兒內科各種疾病的診治，精通小兒神經系統(tǒng)疾病的發(fā)病機理、臨床表現及國內外的診治進展，對癲癇、小兒顱內各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經肌肉疾病、遺傳代謝病、神經免疫、抽動癥、多動癥等有豐富的臨床經驗，熟練掌握癲癇的國內外最新分類方法，熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性，對小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經驗。
- 德州
擅長兒童保健，如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題，肥胖，營養(yǎng)不良，牛奶蛋白過敏，兒童生長發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產前咨詢、復發(fā)性流產及不良孕產史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產前診斷技術。
- 鄭州
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復。
