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遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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    邱文娟 主任醫(yī)師  教授
    楊浦
    診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。

    韓連書 主任醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒肥胖癥、小兒糖尿病、小兒肥胖、先天性腎上腺皮質增生癥、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥。

    顧學范 主任醫(yī)師  教授
    楊浦
    矮小癥，性早熟，腎上腺、甲狀腺等內分泌疾病，新生兒篩查疾病，智力落后，性發(fā)育異常，骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

    劉曉青 主任醫(yī)師  
    楊浦
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療，以及相關疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面（進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。

    葉蕓 住院醫(yī)師  
    楊浦
    遺傳咨詢，如小兒唐氏綜合征等。

    張開創(chuàng) 住院醫(yī)師  
    楊浦
    內分泌科疾病，如矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝疾病的診治。新生兒篩查咨詢。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

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