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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    黃荷 副主任醫(yī)師  
    南寧

    臨床常見代謝疾病的營養(yǎng)評估、營養(yǎng)指導(dǎo)及治療,臨床腸內(nèi)營養(yǎng)支持治療等。

    徐旭 主任醫(yī)師  副教授
    無錫
    性早熟、性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、尿崩癥、腎上腺疾病及特納、糖原累積病等某些遺傳代謝病的診斷和治療。

    王菲菲 住院醫(yī)師  
    溫州
    運(yùn)用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳?。ㄈ旧w病,遺傳化疾病,遺傳代謝病)的診斷與治療。

    牛婷婷 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    遺傳代謝病的篩查、診斷、治療及遺傳咨詢、兒童生長發(fā)育監(jiān)測、兒童營養(yǎng)咨詢及營養(yǎng)性疾病診治、兒童常見疾病防治。

    白凝凝 副主任醫(yī)師  
    德州
    中西醫(yī)結(jié)合對甲狀腺、腎上腺疾病,糖尿病,代謝綜合征等內(nèi)分泌病正確診治。

    陳玲 主治醫(yī)師  
    石家莊
    語言發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、面癱、早產(chǎn)兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標(biāo)延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復(fù)治療。

    吳麗 主任醫(yī)師  
    鄭州
    治療小兒腦癱、癲癇、腦炎、各種腦病后遺癥、遺傳代謝病、智力低下、多動癥、語言障礙、孤獨(dú)癥及兒童常見病、多發(fā)病等,如發(fā)育遲緩。

    閆瑜 主任醫(yī)師  
    安陽

    兒童相關(guān)的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、孤獨(dú)癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復(fù)等方面評價及康復(fù)診療。

    麻宏偉 主任醫(yī)師  教授
    沈陽

    兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外,主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病,注意缺陷及多動障礙(多動癥),學(xué)習(xí)困難的治療

    張淑娟 副主任醫(yī)師  
    吉林

    新生兒窒息、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝性疾病等

    陳敏 副主任醫(yī)師  
    長沙

    感冒、扁桃體發(fā)炎、支氣管炎等兒童呼吸系統(tǒng)疾病,矮小癥、肥胖、性早熟,小兒糖尿病,甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,尿崩癥及先天性遺傳代謝病的診斷和治療。

    李嵐 主治醫(yī)師  
    成都
    先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動損傷、罕見病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

    鄭雷 主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒生長發(fā)育不全、單基因遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷、遺傳代謝病的遺傳咨詢。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內(nèi)分泌疾病咨詢服務(wù)。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    鄧亭 住院醫(yī)師  
    廣州

    早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查,早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查,中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查;介入性產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療;尤其擅長于染色體核型分析,染色體微陣列分析,無創(chuàng)產(chǎn)前診斷,全外顯子測序報告分析與解讀等。

    袁海明 主治醫(yī)師  
    東莞
    兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產(chǎn)科不明原因胎兒畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、死胎、流產(chǎn)等復(fù)雜遺傳病進(jìn)行遺傳學(xué)診斷和遺傳咨詢。

    潘莉珍 副主任醫(yī)師  
    柳州
    新生兒甲狀腺功能低下癥、染色體病、地中海貧血、G6PD、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的診斷與遺傳咨詢。

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