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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復雜畸形等的診治

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    鄭春玲 主治醫(yī)師  
    長春

    新生兒行為神經(jīng)檢查、嬰幼兒及兒童發(fā)育行為檢測及指導、兒童營養(yǎng)監(jiān)測及喂養(yǎng)指導、兒童遺傳代謝病篩查和治療等。

    艾景芳 主治醫(yī)師  
    咸寧

    兒童生長發(fā)育、營養(yǎng)保健、預防接種、遺傳代謝病

    楊一瓊 主治醫(yī)師  
    株洲

    產(chǎn)前診斷、孕期篩查、孕前孕期遺傳咨詢等。

    趙聰敏 主任醫(yī)師  教授
    沙坪壩
    小兒腦損傷、腦癱、癲癇與癲癇腦病、睡眠障礙、多動癥、抽動癥,學習困難、智力低下、自閉癥譜系障礙、情緒障礙、生長發(fā)育遲緩、遺傳代謝病的診斷與治療。

    朱寶生 主任技師  教授
    昆明
    遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查,發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗。

    徐發(fā)亮 副主任醫(yī)師  
    西寧

    苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、聽力障礙的診治,提供遺傳代謝性疾病、小兒內分泌疾病咨詢服務。

    周雁 主治醫(yī)師  
    東城
    癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、腦血管病、重癥肌無力、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及多發(fā)病的診治。

    高和榮 康復治療師  
    閔行
    高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預及6月齡內早期干預指導,以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復治療。

    歐展輝 主治醫(yī)師  
    廣州

    遺傳代謝病、無精癥、弱精癥、少精癥、不孕不育等疾病的診治。第三代試管嬰兒(PGD)以及人工授精等輔助生殖技術。

    谷獻芳 副主任醫(yī)師  
    深圳

    小兒呼吸系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、感染性疾病、兒科危重癥疾病的診治,尤其擅長新生兒相關疾病如:新生兒高膽紅素血癥、新生兒溶血病、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、肺動脈高壓、壞死性小腸結腸炎、遺傳代謝病等的診治及早產(chǎn)兒的救治、營養(yǎng)和出院后管理等

    李志華 主任醫(yī)師  
    韶關
    普通外科疾病的診斷與手術治療,包括甲狀腺、乳腺外科疾病處理;胸外科、胃腸外科和肝膽外科的微創(chuàng)治療;減重代謝手術等。

    楊艷 副主任醫(yī)師  
    河池
    孕產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳咨詢、地中海貧血的防治、羊水產(chǎn)前診斷方面。

    張炫煒 副主任醫(yī)師  
    紹興

    小兒呼吸系統(tǒng),消化系統(tǒng)疾病,多動癥,抽動癥及兒童營養(yǎng)性疾病。

    盧文青 主任醫(yī)師  副教授
    南昌
    主要從事兒內科新生兒疾病的診治,尤其擅長新生兒感染性疾病、腹瀉、黃疸、營養(yǎng)、腦病、顱內出血、早產(chǎn)兒腦損傷、牛奶蛋白過敏等疾病的診治,在新生兒疑難雜癥、急危重癥的診治及先天性遺傳代謝病的早期診斷方面積累了較豐富的經(jīng)驗。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟南
    小兒內分泌遺傳代謝病的診治,如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等),不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

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