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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    李曉白 副主任醫(yī)師  
    寧波
    腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周圍神經(jīng)病等神經(jīng)科常見疾病診治,尤其在腦血管病治療方面,先后開展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等,療效顯著。

    胡旭 主任醫(yī)師  
    六安

    診治兒科常見病、多發(fā)病。尤其是在兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾病,兒童生長(zhǎng)發(fā)育及小兒腎臟疾病方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和較高的理論水平。

    周清 主治醫(yī)師  
    福州
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如兒童糖尿病、性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估等以及兒童常見病、多發(fā)病的診治。

    鹿相花 主治醫(yī)師  
    濰坊
    兒童糖尿病、兒童甲亢、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲級(jí)丙二酸血癥等內(nèi)分泌、遺傳代謝病的診斷治療。

    李毅 主治醫(yī)師  
    淄博
    產(chǎn)前篩查與診斷咨詢、遺傳病咨詢、嚴(yán)重性疑難性遺傳病咨詢。

    張順 住院醫(yī)師  
    忻州

    兒科常見病——肺炎、腹瀉、維生素d缺乏佝僂病、缺鐵性貧血,兒童保健——行為發(fā)育評(píng)估,免疫接種,母乳喂養(yǎng)。新生兒疾病篩查的咨詢和健康教育(網(wǎng)絡(luò)局限 ,遺傳代謝病復(fù)雜多樣,不做診療類咨詢)。

    李碩 主治醫(yī)師  
    鄭州
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內(nèi)感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王莉 主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、抽動(dòng)障礙、頭痛頭暈、腦血管病、脫髓鞘性腦病、神經(jīng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病及周圍神經(jīng)病等的診治。

    姚霞 主治醫(yī)師  
    鄭州
    兒童孤獨(dú)癥、智力低下、言語和語言發(fā)育障礙、構(gòu)音障礙、吞咽障礙、全面發(fā)育落后、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病、兒科常見病等。

    劉洋 副主任醫(yī)師  
    河西
    新生兒內(nèi)科危重癥、感染性疾病的診治,以及出生缺陷的防治,新生兒肺炎、新生兒黃疸、新生兒溶血癥、新生兒出血癥、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入性肺炎、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓、早產(chǎn)兒等各種新生兒疑難危重癥的診治,及兒童呼吸系統(tǒng)疾患、消化系統(tǒng)疾患、神經(jīng)系統(tǒng)疾患、血液及內(nèi)分泌系統(tǒng)疾患、遺傳代謝病等。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè),喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告的咨詢和解讀

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    武漢

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動(dòng)癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動(dòng)障礙、重癥肌無力

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機(jī)制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    徐磊 主任醫(yī)師  
    成都
    兒童孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)、多動(dòng)癥(ADHD)、抽動(dòng)癥、腦癱、學(xué)習(xí)障礙、感覺統(tǒng)合障礙、發(fā)育性語言障礙、情緒障礙、發(fā)育遲緩、遺傳代謝性疾病(Rett綜合癥、DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥、天使綜合征)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)等診斷、評(píng)估和康復(fù)治療。矮身材、生長(zhǎng)落后、身高促進(jìn)、性早熟、性發(fā)育異常、甲狀腺疾病、肥胖癥、兒童青少年生長(zhǎng)發(fā)育及內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    董通 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    認(rèn)知障礙、神經(jīng)遺傳代謝病、癲癇的基礎(chǔ)與臨床研究。

    趙振東 副主任技師  
    海口
    白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、蠶豆病等新生兒遺傳代謝病的篩查、串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)等。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽
    生長(zhǎng)激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,生長(zhǎng)發(fā)育等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    魏珉 主任醫(yī)師  教授
    東城
    小兒內(nèi)科疾病,特別是兒童腎臟病,兒童風(fēng)濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆?fàn)詈俗冃浴和I小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

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