遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報(bào)告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù)，腦癱早期篩查及早期診斷，兒童神經(jīng)重癥康復(fù)，腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治，臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。言語語言?？萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。
- 合肥
- 缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 煙臺
- 小兒神經(jīng)疾病，如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（腦炎）、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運(yùn)動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。
- 太原
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時(shí)，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 滄州
- 哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療，各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù)，發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)、基因報(bào)告解讀。
- 鄭州
- 治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經(jīng)損傷、梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經(jīng)損傷、腦白質(zhì)脫髓鞘病、遺傳代謝病。
- 周口
兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等）；兒童心理行為疾?。ü陋?dú)癥譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等）；遺傳代謝病（遺傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
- 大連
- 小兒疑難雜癥、注意力不集中、多動癥、抽動癥、孤獨(dú)癥、佝僂病、貧血、抑郁癥、焦慮癥、擦腿綜合癥、染色體病、遺傳代謝病、智力低下、腦癱、遺尿癥、發(fā)育延遲、免疫力低下等疾病
- 成都
糖尿病及糖尿病急、慢性并發(fā)癥，如消化不良、遺傳代謝病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛風(fēng)、呼吸道感染、兒童反復(fù)呼吸道感染的預(yù)防與治療，此外，對消化及呼吸系統(tǒng)疾病的治療也有一定心得。
