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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    李媛 主任醫(yī)師  副教授
    昆明

    兒科常見(jiàn)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治,尤其擅長(zhǎng)內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療,在罕見(jiàn)遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城
    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治,如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺發(fā)育生物學(xué)、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復(fù)的基礎(chǔ)與臨床研究。

    顏宏利 住院醫(yī)師  教授
    楊浦
    遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒畸形,染色體疾病及罕見(jiàn)病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

    張曉菲 主治醫(yī)師  
    南寧
    小兒貧血、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒唐氏綜合征、小兒糖尿病、新生兒佝僂病等小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療。

    瞿緒光 主任醫(yī)師  
    連云港
    小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治,以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見(jiàn)病的診治。

    藍(lán)俊偉 副主任醫(yī)師  
    麗水

    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    張東光 副主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對(duì)矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長(zhǎng)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    許雯 副主任醫(yī)師  
    日照
    小兒常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥的診療,如癲癇、注意力缺陷多動(dòng)癥、多發(fā)性抽動(dòng)癥、先天性遺傳代謝病等。

    畢菲菲 主治醫(yī)師  
    唐山
    內(nèi)分泌風(fēng)濕科常見(jiàn)疾病的診治,如糖尿病、代謝病、痛風(fēng)、風(fēng)濕性疾病等。

    吳值榮 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦損傷、小兒腦癱、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、癲癇、腦萎縮、孤獨(dú)癥、智力低下、精神發(fā)育遲緩、面神經(jīng)麻痹、遺傳性代謝病、腦炎的恢復(fù)期等相關(guān)疾病的診斷及康復(fù)。

    張劍 主任醫(yī)師  
    駐馬店
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關(guān)疾?。ㄈ绶窝?、黃疸)的診治,尤其擅長(zhǎng)新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預(yù)、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無(wú)力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機(jī)酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等。

    于飛 副主任醫(yī)師  副教授
    武漢

    小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥,在兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等)方面尤為專長(zhǎng)。

    宋戰(zhàn)義 主任醫(yī)師  教授
    郴州
    兒童呼吸、消化、危重癥、神經(jīng)、內(nèi)分泌、遺傳代謝病及疑難病的診治,如癲癇、腦膜炎、腦炎、腦積水、腦癱等。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢,擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    楊慧敏 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    神經(jīng)系統(tǒng)及康復(fù)專業(yè)疾病,如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑿耗X癱、兒童抽動(dòng)多動(dòng)等。

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

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