遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 鄭州
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
- 東城
危重兒（含新生兒）救治與康復和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù)；擅長小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見疾病的診治。
- 廣州
小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治，如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預、運動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 南京
- 糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治，尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療；垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療；神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。
- 唐山
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療與康復，小兒呼吸、消化各系統(tǒng)感染性疾病、疑難性疾病，尤其擅長癲癇、抽動癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒喉痙攣的診療與康復。
