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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經(jīng)、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經(jīng)修復(fù)等疾病診治。

    代麗芳 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動(dòng)癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療,遺傳咨詢。

    孫媛 主任醫(yī)師  
    昌平

    各種類型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療,如各種類型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長造血干細(xì)胞移植治療兒童各種類型血液病及先天免疫缺陷病。開展同胞全相合、非血緣外周血干細(xì)胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復(fù)發(fā)白血病、淋巴瘤,再生障礙性貧血,各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關(guān)性噬血細(xì)胞綜合征等。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動(dòng)癥及多動(dòng)癥。

    顧強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運(yùn)動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥等疾病的診治。

    張樂嘉 主治醫(yī)師  
    東城
    針對0-3歲嬰幼兒、早產(chǎn)兒進(jìn)行發(fā)育落后的早期篩查,干預(yù)方法的指導(dǎo)。對于早產(chǎn)兒、高危兒生長發(fā)育指標(biāo)進(jìn)行檢測、早產(chǎn)兒喂養(yǎng)、營養(yǎng)、帶養(yǎng)方法進(jìn)行具體指導(dǎo)。

    王銘銘 主治醫(yī)師  
    朝陽
    中醫(yī)體質(zhì)辨識與調(diào)理,中藥治療各種頑固性肥胖,如激素肥胖、產(chǎn)后肥胖、腹型肥胖、肥胖伴代謝綜合征。

    呂俊蘭 主任醫(yī)師  教授
    西城

    周圍神經(jīng)病,癲癇,發(fā)育落后,遺傳代謝病,抽動(dòng)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    王燕 主任醫(yī)師  
    海淀

    優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,熟悉細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室工作。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    西城
    各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動(dòng)障礙、小兒抽動(dòng)穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

    姜帆 主治醫(yī)師  
    昌平
    兒童血液腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝性疾病、兒童骨髓增生異常綜合癥、慢性活動(dòng)性EB病毒感染、噬血細(xì)胞綜合征等疾病的診斷及治療。

    徐光芝 主任醫(yī)師  
    朝陽
    癲癇、腦癱、智力發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)困難、遺傳代謝病、抽動(dòng)障礙和多動(dòng)癥、腦炎等。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    董林 研究員  
    朝陽
    遺傳咨詢,腫瘤基因檢測等。

    張煒華 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)免疫疾病如自身免疫性腦炎,重癥肌無力,中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾?。ㄒ暽窠?jīng)脊髓炎譜系疾病,多發(fā)性硬化,急性播散性腦脊髓炎等)等,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染,遺傳代謝病,肌張力障礙,共濟(jì)失調(diào),腦血管病,癲癇等。

    陳沛沛 住院醫(yī)師  
    東城
     各種常見慢性?。ǜ哐?、糖尿病、高血壓、高尿酸等)的營養(yǎng)管理;肥胖人群的醫(yī)學(xué)營養(yǎng)減重;腫瘤、腸衰竭、神經(jīng)性厭食癥等營養(yǎng)不良的營養(yǎng)支持;罕見或疑難遺傳代謝性疾病的營養(yǎng)診療。

    欒佐 主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病,以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

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