遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海淀
- 擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學習困難、心理行為異常等。
- 海淀
- 擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣 ⒏曛x病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等）、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 海淀
- 運動營養(yǎng)的研究工作。包括運動員營養(yǎng)，普通人群營養(yǎng)，營養(yǎng)功能食品開發(fā)，營養(yǎng)素生理和利用研究，運動營養(yǎng)與慢性?。ǚ逝?、胰島素抵抗、代謝綜合征等）。
- 海淀
- 細胞遺傳學的遺傳咨詢與診斷，染色體疾病的遺傳咨詢與風險評估，產(chǎn)前診斷與咨詢，產(chǎn)前染色體報告解讀，無創(chuàng)及唐篩報告解讀，微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢，有遺傳病家族史的生育指導(dǎo)等。
- 海淀
- 腦血管疾病（腦梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。
- 海淀
- 神經(jīng)內(nèi)科疾病的診治，如腦血管疾?。X梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾?。X炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、神經(jīng)系統(tǒng)變性病、代謝病和遺傳病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病（四肢麻木、無力）及重癥肌無力等。
- 海淀
- 小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長發(fā)育性疾病，以及兒科細胞治療學包括造血干細胞移植、神經(jīng)干細胞移植、免疫細胞療法。
- 海淀
- 高危及發(fā)育落后兒童智力運動發(fā)育評估及康復(fù)指導(dǎo)，各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù)，各種腦損傷的綜合治療，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ，兒童常見病的診斷治療，身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。
