遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 河西
兒科疾病腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)治療、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)評(píng)估，指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配，對(duì)營(yíng)養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過(guò)敏、遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗(yàn)。
- 哈爾濱
- 兒童內(nèi)科常見疾病的診斷及治療，尤其是川崎病、小兒周圍性面癱、肌性斜頸、多動(dòng)癥等的診治及康復(fù)治療，腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺傳代謝病等疾病的早期診斷及治療。
- 武漢
小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥，在兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常（矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等）方面尤為專長(zhǎng)。
- 長(zhǎng)沙
兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治，以及發(fā)病機(jī)制、基因治療研究，如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。
- 德陽(yáng)
- 診斷治療矮小癥、性早熟、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，以及多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、孤獨(dú)癥等兒童發(fā)育行為疾病。
- 貴陽(yáng)
- 老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風(fēng)濕病防治及基礎(chǔ)研究；中醫(yī)體質(zhì)學(xué)與疾病的相關(guān)性及運(yùn)用中醫(yī)體質(zhì)學(xué)進(jìn)行防治的研究。
- 朝陽(yáng)
- 兒童哮喘、慢咳、過(guò)敏性鼻炎等呼吸系統(tǒng)常見、雜??； 嬰幼兒過(guò)敏性疾病
新生兒疑難雜病、新生兒急、危、重癥的監(jiān)護(hù)、搶救
兒童先心病、先天遺傳代謝病的早期診斷
圍產(chǎn)兒和兒童預(yù)防保健指導(dǎo)、兒童早期發(fā)育和營(yíng)養(yǎng)評(píng)估以及嬰幼兒感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)的診治。
- 西城
- 腦血管病的診斷與治療，如腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動(dòng)脈炎、腦動(dòng)脈損傷、腦動(dòng)脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動(dòng)靜脈瘺、帕金森病等，以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。
- 東城
- 小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。
- 廣州
- 新生兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的識(shí)別及管理，尤其對(duì)圍生期胎兒結(jié)局的評(píng)估及高危新生兒的管理有充實(shí)的經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
早孕期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長(zhǎng)于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測(cè)序報(bào)告分析與解讀等。
- 東莞
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估以及產(chǎn)前診斷和預(yù)防。
- 南寧
- 在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言?？萍膊。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等）等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)運(yùn)用針灸治療運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨(dú)癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。
- 徐州
- 小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診治，對(duì)腦電圖的判讀具有較高造詣。
- 馬鞍山
- 運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代謝性疾?。ㄌ悄虿?、血脂異常、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等）、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。
- 廈門
- 對(duì)兒科疑難病例的診斷經(jīng)驗(yàn)豐富，擅長(zhǎng)兒童風(fēng)濕免疫疾病、兒童免疫缺陷病、遺傳代謝病、過(guò)敏性疾病以及血液系統(tǒng)疾病的診斷和治療。
