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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    何蓉 主任醫(yī)師  
    沈陽
    遺傳性疾病的細胞、分子及生化遺傳學診斷和治療。

    趙巧丹 副主任醫(yī)師  
    長春
    2型糖尿病、胰島素抵抗,以及甲狀腺疾病的診治,代謝綜合征的治療,性腺相關疾病的治療。

    何芳 副主任醫(yī)師  
    長沙

    常見兒童神經系統(tǒng)及內分泌疾病,如腦發(fā)育障礙性疾?。òㄐ喊d癇、兒童孤獨癥、注意缺陷多動障礙)、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。

    蔡薇 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產前優(yōu)生遺傳咨詢,產前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產前診斷,地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產前診斷術。

    馬永毅 技師  
    沙坪壩
    遺傳咨詢與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產前診斷工作經驗,臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀,作為主要人員致力千產前診斷中心分子診斷技術體系與遺傳咨詢體系的建設。

    章印紅 副主任醫(yī)師  講師
    昆明
    孕前優(yōu)生咨詢、孕期遺傳咨詢、單基因遺傳病的遺傳咨詢、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。

    張學紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細胞增多癥、風濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    高寶勤 主任醫(yī)師  教授
    豐臺
    兒科常見病多發(fā)病、小兒神經系統(tǒng)疾病、嬰兒腦性癱瘓早期診治及疑難雜癥的診治。

    吳江 副主任醫(yī)師  
    楊浦
    營養(yǎng)相關疾病的診治,如遺傳代謝病的營養(yǎng)管理、孕產婦營養(yǎng)、營養(yǎng)不良與營養(yǎng)過剩、嬰幼兒營養(yǎng)和腫瘤營養(yǎng)等。

    徐愛晶 副主任醫(yī)師  
    廣州
    甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩癥等內分泌疾病及遺傳代謝性疾病的診治。

    陳黎 主任醫(yī)師  
    深圳
    小兒神經系統(tǒng)常見疾病,如癲癇、神經系統(tǒng)感染、抽動障礙、遺傳代謝病與變性病等,對小兒神經遺傳性疾病如Rett綜合征及其他與神經系統(tǒng)相關的遺傳代謝病、罕見病有深入研究,促進醫(yī)患及社會各方為此建立有效的支持系統(tǒng)。

    黃碧茵 副主任醫(yī)師  
    江門
    早產兒、危重新生兒遺傳代謝病、兒科常見病診治,對危急重癥新生兒及兒童如先天性心臟病、新生兒呼吸窘迫綜合征、小兒腦炎、腦癱、腸梗阻、腸套疊、房間隔缺損、心律失常等嚴重疾病的救治積累了豐富的經驗。

    楊永紅 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童腎病、風濕、免疫、遺傳代謝、內分泌疾病的常見病、多發(fā)病及疑難病的診治。

    臧國堯 主任醫(yī)師  
    杭州
    對代謝綜合征、頭痛頭暈、動脈硬化、中風、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經驗,尤其在疾病的預防、治療和管理方面。同時對動脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風的發(fā)病機制和干預臨床工作經驗豐富。

    呂亮 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動癥、多動癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見病的診斷及治療,如各類驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經肌肉病如肌無力、格林巴利,肌炎,神經性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動障礙,多動癥、自閉癥等。

    李雷 主任醫(yī)師  
    濟南
    兒科呼吸、感染、消化、過敏、新生兒疾病以及遺傳代謝病等疾病的診斷與治療,如急性上呼吸道感染、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒消化不良、牛奶蛋白過敏、新生兒窒息,以及苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。

    欒海輝 主治醫(yī)師  
    煙臺

    神經內科常見疾病的診療,尤其對帕金森病的診療有豐富的經驗,也擅長腦血管病、周圍神經病變以及遺傳代謝病等疾病的診療。

    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長治
    小兒神經、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

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