遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 武漢
- 兒童內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝病的診療，對(duì)兒童身材矮小、性早熟、糖尿病、低血糖、肥胖癥、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體疾病、遺傳性疾病、遺傳代謝病等疾病的診斷與治療
- 鄭州
- 兒童抽動(dòng)癥、癲癇、發(fā)作性睡病及不明原因的身材矮小、發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)障礙、智力落后、意識(shí)障礙、肌張力高、肌無(wú)力、黃疸、肝脾大、肥胖、低血糖、酸中毒、高血氨等神經(jīng)遺傳代謝、內(nèi)分泌疾病。
- 豐臺(tái)
- 智力低下相關(guān)遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥（生長(zhǎng)激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的診療
- 朝陽(yáng)
- 擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育與遺傳咨詢(xún)：如有遺傳病家族史，既往異常妊娠史，不明原因反復(fù)流產(chǎn)史的咨詢(xún)。染色體病、單基因病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及產(chǎn)前診斷。孕期不良接觸風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，妊娠期遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及篩查?；榍凹霸星白稍?xún)
- 朝陽(yáng)
- 小兒神經(jīng)內(nèi)科系統(tǒng)疾病,對(duì)小兒癲癇,抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征,神經(jīng)遺傳代謝病,神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病
