遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 海淀
- 高危及發(fā)育落后兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)估及康復(fù)指導(dǎo)，各種發(fā)育障礙兒童診斷及康復(fù)，各種腦損傷的綜合治療，小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療 ，兒童常見(jiàn)病的診斷治療，身材矮小及性早熟兒童的診斷治療。
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾病）、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。
- 朝陽(yáng)
- 癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。
- 西城
- 專注代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⑼达L(fēng)、高脂血癥等）的營(yíng)養(yǎng)治療，圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營(yíng)養(yǎng)支持，營(yíng)養(yǎng)咨詢門診的飲食方案制定及營(yíng)養(yǎng)宣教。
- 海淀
- 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
- 西城
- 各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動(dòng)障礙、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等，及部分疑難雜癥。
- 西城
- 臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用。
- 海淀
- 細(xì)胞遺傳學(xué)的遺傳咨詢與診斷，染色體疾病的遺傳咨詢與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，產(chǎn)前診斷與咨詢，產(chǎn)前染色體報(bào)告解讀，無(wú)創(chuàng)及唐篩報(bào)告解讀，微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢，有遺傳病家族史的生育指導(dǎo)等。
