遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
- 運(yùn)動(dòng)障礙為主要表現(xiàn)的遺傳病，如肝豆?fàn)詈俗冃浴⒓顾栊∧X性共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙病、遺傳性痙攣性截癱、肌張力障礙等；神經(jīng)肌肉疾病如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、代謝相關(guān)的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。
- 北京
- 治療小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病、抽動(dòng)障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟(jì)失調(diào)、重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經(jīng)根神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腦白質(zhì)病、神經(jīng)皮膚綜合征等。
- 北京
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉病（如糖原累積病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 天津
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。
- 上海
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療，以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。
- 廣東
- 肝豆?fàn)詈俗冃浴⑴两鹕?、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病，以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。
- 北京
- 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力等神經(jīng)肌肉病、腦血管病、多系統(tǒng)萎縮、焦慮抑郁狀態(tài)等疾病的診治。
- 河南
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
