遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 云南
- 孕前優(yōu)生咨詢(xún)、孕期遺傳咨詢(xún)、單基因遺傳病的遺傳咨詢(xún)、智力發(fā)育障礙患兒的遺傳學(xué)診斷及新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療。
- 北京
小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、小于胎齡兒、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、特納綜合癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病)。
- 北京
- 腦血管病的診斷與治療，如腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動(dòng)脈炎、腦動(dòng)脈損傷、腦動(dòng)脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動(dòng)靜脈瘺、帕金森病等，以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。
- 北京
- 小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。
- 廣東
- 環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究，帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國(guó)際知名的廣州出生隊(duì)列，開(kāi)展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。
- 廣東
- 內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿〖疤悄虿∽恪⑻悄虿∩窠?jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥，甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風(fēng)、垂體功能減退及腎上腺疾病等）、遺傳代謝病的診斷治療。
- 廣西
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/ul>
- 安徽
- HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪；腦癱超早期診斷與干預(yù)；智能發(fā)育障礙、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測(cè)評(píng)及康復(fù)指導(dǎo)；各種急性腦損傷綜合促醒治療；孤獨(dú)癥診斷及干預(yù)指導(dǎo)；部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢(xún)及康復(fù)干預(yù)；肉毒毒素在腦性癱瘓中的應(yīng)用。
- 山東
- 小兒神經(jīng)疾病，如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（腦炎）、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。
- 山西
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時(shí)，對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過(guò)敏性皮炎、手足口病、水痘、營(yíng)養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
