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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗。

    封志純 主任醫(yī)師  教授
    東城
    危重兒(含新生兒)救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治,如高血壓、高血糖、血友病、蠶豆病、先天性心臟病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺發(fā)育生物學、先天遺傳疾病的分子診斷、小兒神經(jīng)損傷康復(fù)的基礎(chǔ)與臨床研究。

    常宇娟 副主任醫(yī)師  
    房山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治,尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評分及嬰幼兒智力測查等

    郭瑞 住院醫(yī)師  
    海淀
    營養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、遺傳代謝病、肥胖癥、脂蛋白代謝紊亂、脂質(zhì)代謝紊亂等疾病的診治。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學、醫(yī)學實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    王琨蒂 副主任醫(yī)師  
    朝陽
    小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等)。

    周紅輝 副主任醫(yī)師  
    海淀

    生育咨詢、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、出生缺陷疾病三級防控。

    孫婧雅 主治醫(yī)師  
    順義
    兒科常見病,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如性早熟、身材矮小、矮小癥、生長發(fā)育遲緩以及甲狀腺疾病等。

    顧強 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運動障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥等疾病的診治。

    劉玉鵬 主治醫(yī)師  
    西城

    兒科常見疾病的診斷和治療,如小兒肥胖、營養(yǎng)不良、小兒敗血癥、小兒肺炎等。

    吳歡歡 住院醫(yī)師  
    朝陽

    癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進技術(shù)。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    秦淼 住院醫(yī)師  
    西城
    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治。如遺傳代謝病。

    齊科研 主治醫(yī)師  
    朝陽
    產(chǎn)前咨詢、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病排查。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀
    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

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