遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 山東
優(yōu)生遺傳咨詢、產前診斷取材，羊水細胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產前篩查與診斷方面有獨特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒
- 河北
- 語言發(fā)育遲緩、臂叢神經損傷、面癱、早產兒、腦損傷、缺氧缺血腦病、唐氏兒、低血糖、發(fā)育指標延遲、腦積水、腦癱、全面性發(fā)育遲緩、神經肌肉病、染色體或基因缺陷病及遺傳代謝病等康復治療。
- 河南
- 診治小兒神經系統(tǒng)疾病，對小兒腦癱、小兒癲癇、小兒腦炎、小兒熱性驚厥、小兒結節(jié)性硬化癥、小兒重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓炎、小兒抽動癥、小兒多動癥、矮小癥、性早熟、小兒遺傳代謝病等疑難病癥的診治造詣頗深，對小兒發(fā)熱、小兒咳喘、小兒積滯、小兒厭食、小兒腹瀉等常見病的診治亦有豐富的經驗。
- 河南
- 神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 北京
- 小兒內分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等）。
- 廣東
- 兒科不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、矮小、自閉癥、癲癇、遺傳代謝病、皮膚病等、及產科不明原因胎兒畸形、宮內發(fā)育遲緩、死胎、流產等復雜遺傳病進行遺傳學診斷和遺傳咨詢。
