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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    潘梅 主治醫(yī)師  
    江蘇
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報(bào)告解讀。

    錢羽力 副主任技師  
    浙江
    輔助生殖實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷。

    趙忠禮 副主任醫(yī)師  
    安徽
    神經(jīng)科常見疾病,如癲癇、共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、肢體無力、遺傳代謝病等。

    張富義 主治醫(yī)師  
    江西

    擅長兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺功能異常等內(nèi)分泌疾病及兒童慢性咳嗽、支氣管哮喘、肺炎等呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    趙潔 主治醫(yī)師  
    山東
    對高危妊娠及妊娠合并癥能做出正確判斷及處理。現(xiàn)主要從事產(chǎn)前診斷,優(yōu)生優(yōu)育及遺傳咨詢工作。

    陳敏 主治醫(yī)師  
    山東
    孕前咨詢、孕期保健、妊娠相關(guān)疾病、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、遺傳性疾病產(chǎn)前診斷等。

    劉華 主治醫(yī)師  
    山西
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    薄碩堃 主治醫(yī)師  
    河北
    小兒呼吸、消化不良、癲癇、抽動癥、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、面癱、遺傳代謝病等疾病。

    牛國輝 副主任醫(yī)師  
    河南
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾?。X性癱瘓、腦炎后遺癥、智力問題、語言障礙)的早期診斷與康復(fù)治療,對小兒遺傳性疾?。ㄉ窠?jīng)肌肉病、遺傳代謝病)的診斷、治療以及康復(fù)積累了較多的臨床經(jīng)驗(yàn),以及各種小兒發(fā)育問題的診治。

    郝慶飛 主治醫(yī)師  
    河南
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒臨床的救治,對新生兒敗血癥、基因缺陷/遺傳代謝性疾病的診斷治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王桂賢 主治醫(yī)師  
    河南
    兒科常見病、多發(fā)病的診斷及治療,如小兒腦癱、智力低下、多動癥、孤獨(dú)癥、兒童保健、小兒癲癇、遺傳代謝病、矮小癥、性早熟等疾病的診斷及治療,小兒腦癱高危兒的早期診斷及治療、兒童智測及健康保健等疾病的診斷治療。

    金妍 主任醫(yī)師  
    遼寧
    小兒腦性癱瘓、周圍神經(jīng)病、脊髓疾病、智力低下、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、危重癥疾病康復(fù)治療、骨科相關(guān)疾病的診斷、評估及康復(fù)治療。評估及指導(dǎo)PT、OT、ST、理療等康復(fù)治療。

    周東風(fēng) 主任醫(yī)師  教授
    湖北
    矮小癥、性早熟、生長發(fā)育遲緩、內(nèi)分泌遺傳代謝病、小兒白血病及各類血液病、腫瘤的診治。對慢性粒細(xì)胞性白血病及21三體綜合征的遺傳學(xué)發(fā)生機(jī)制有較深入的研究。

    陳志衡 副主任醫(yī)師  副教授
    湖南
    生長發(fā)育、性早熟、兒童保健、遺傳代謝性疾病、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎等。

    劉運(yùn)強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    四川
    疾病的遺傳學(xué)分析,遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢,各種有家族史的婚前、孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生與遺傳咨詢。

    胡莉玲 副主任醫(yī)師  
    云南

    兒科常見病以及多發(fā)病的診治,擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo),主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。

    王燕 主任醫(yī)師  
    北京

    優(yōu)生遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,熟悉細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室工作。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    北京
    各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動障礙、小兒抽動穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

    田朝霞 副主任醫(yī)師  
    北京
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,如腦癱、癲癇、脫髓鞘及遺傳代謝病。

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