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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    錢鑫 主治醫(yī)師  
    廣東
    中風(fēng)、面癱、單純性肥胖、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征、代謝綜合癥診治。

    蔣瑋瑩 主任醫(yī)師  
    廣東

    遺傳咨詢和罕見遺傳病診斷、移植前診斷(第三代試管)的咨詢,包括染色體病、地中海貧血、血友病、多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥、糖原貯積癥、遺傳代謝病等。

    張李霞 副主任醫(yī)師  
    廣東
    新生兒疾病篩查、遺傳代謝病診治、兒科常見病診治以及高危兒隨訪。

    王林琳 副主任醫(yī)師  
    廣西
    胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,基因組學(xué)檢測方法在胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用,復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治,婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病診治,孕前優(yōu)生咨詢,地中海貧血遺傳咨詢,雙胎多胎的診治。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    安徽
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    江西

    小兒常見病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    李軍 主任醫(yī)師  
    山東
    癲癎及癲癎持續(xù)狀態(tài)、重癥腦炎、腦膜炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、心理行為性疾病的診治及呼吸急救

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    山東
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    宋文惠 主任醫(yī)師  教授
    山西
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    河北

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

    王凱 主任醫(yī)師  
    河南
    新生兒科危重病例的搶救,如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。

    竇冰華 主治醫(yī)師  
    河南

    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

    李瑞士 主任醫(yī)師  
    河南
    兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治,尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動穢語綜合征和多動癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復(fù)治療。

    賴光銳 副主任醫(yī)師  
    遼寧
    染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢,以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

    張淑娟 副主任醫(yī)師  
    吉林

    新生兒窒息、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝性疾病等

    周佩芳 主任醫(yī)師  教授
    湖南
    新生兒及神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    段煉 副主任醫(yī)師  
    湖南
    婦產(chǎn)科常見病,多發(fā)病及危重病癥的診治及各類婦產(chǎn)科手術(shù),對遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和圍生期保健方面具有較深的造詣。

    齊志業(yè) 主治醫(yī)師  
    云南
    新生兒疾病的診治與保?。恍律鷥杭膊『Y查結(jié)果解讀;常見遺傳代謝病的診斷、治療與隨訪;常見單基因遺傳病的遺傳咨詢。

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