遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 北京
生長激素缺乏癥等矮小癥，性早熟，兒童肥胖癥，高苯丙氨酸血癥等兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治；兒童癲癇，兒童腦癱，腦炎，高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 北京
- 小兒內(nèi)科疾病，特別是兒童腎臟病，兒童風(fēng)濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆?fàn)詈俗冃?、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。
- 上海
- 神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病，包括重癥肌無力、各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。
- 廣東
- 治療遺傳性肝病，包括威爾遜氏?。ǜ味?fàn)詈俗冃裕lpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種；肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝?。换蛑委熯z傳性肝病。
- 廣東
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測序）和WGS(全基因組測序)等報(bào)告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級/ Ⅲ級或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；7 各類染色體疾?。ńY(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。
- 浙江
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、腦癱、抽動(dòng)癥等。
- 山東
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，癲癇，熱性驚厥，頭痛，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病，神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病等，以及多動(dòng)癥，抽動(dòng)癥，孤獨(dú)癥，智力障礙等的診治。
- 山東
- 在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢等方面有較深的造詣。從事產(chǎn)前診斷相關(guān)工作數(shù)年，對優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢有一定見解。
- 山西
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時(shí)，對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 河北
- 兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。
