遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣西
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長遲緩、矮小、營養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測身高等技術(shù)。
- 江蘇
- 腦血管疾病、運(yùn)動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療，尤其擅長腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 安徽
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病的診治，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨(dú)癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮等。
- 山東
熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。
- 山西
- 擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。
- 河北
對小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長發(fā)育類疾病的診治。
- 河南
- 糖尿病及其并發(fā)癥、代謝綜合征、肥胖癥、痛風(fēng)等營養(yǎng)代謝性疾病和甲狀腺疾病、垂體及腎上腺等內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療。
- 吉林
- 疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷，新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救，以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法，疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療，并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析，CT、核磁的閱片診斷。
- 湖南
- 腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治，尤其是高壓氧和干細(xì)胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷，包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒，以及各種危重病和遺傳代謝病。
- 湖南
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)DNA、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺術(shù)與產(chǎn)前診斷術(shù)。
- 云南
兒科常見病以及多發(fā)病的診治，擅長于兒科消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、營養(yǎng)性疾病的診治及嬰幼兒科學(xué)喂養(yǎng)指導(dǎo)，主要包括矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病。
