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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    北京
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進技術。

    李淑元 主管技師  
    上海
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、植入前胚胎診斷。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣東
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領團隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學研究。

    唐卉 住院醫(yī)師  
    廣東
    醫(yī)學遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病,以及畸形、死胎、流產(chǎn)的查因。

    徐偉良 副主任醫(yī)師  
    廣東
    內分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病腎病、糖尿病酮癥酸中毒等糖尿病慢性并發(fā)癥,甲減、甲亢等甲狀腺疾病、痛風、垂體功能減退及腎上腺疾病等)、遺傳代謝病的診斷治療。

    錢家樂 副主任醫(yī)師  
    廣西
    小兒內分泌及遺傳代謝病的診斷和治療,如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、肝豆狀核變性等。

    潘梅 主治醫(yī)師  
    江蘇
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報告解讀。

    呂煒敏 副主任醫(yī)師  副教授
    浙江
    慢性疲勞綜合癥,腎動力障礙,腸易激綜合征,代謝綜合征,痤瘡,黃褐斑,早衰癥等。

    李紅 主任醫(yī)師  
    安徽
    HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預;智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構音障礙、口吃測評及康復指導;各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨癥診斷及干預指導;部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復干預;肉毒毒素在腦性癱瘓中的應用。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    江西
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經(jīng)行為疾病的診斷與治療。

    王東 副主任醫(yī)師  
    山東

    糖尿病,甲亢甲減,骨質疏松等疾病的診治

    李春香 主任醫(yī)師  教授
    山東
    小兒神經(jīng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(腦炎)、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質病、運動障礙、抽動癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。

    周娜 主治醫(yī)師  
    山西
    主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    程亞穎 主任醫(yī)師  教授
    河北
    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病及內分泌遺傳代謝病的診治,如小兒驚厥、癲癇、腦癱、腦炎、精神運動發(fā)育障礙、先天性代謝缺陷病、兒童罕見病、矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺疾病、兒童營養(yǎng)及生長發(fā)育等。

    劉玉濤 副主任醫(yī)師  副教授
    河南
    腦血管病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、顱內感染、線粒體腦肌病等遺傳代謝病、運動神經(jīng)元病、癡呆、頭痛、頭暈/眩暈、睡眠障礙等疾病的診治。

    王媛 主任醫(yī)師  
    河南

    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘腦病、神經(jīng)遺傳代謝病等疾病的診治。

    柴源源 住院醫(yī)師  
    河南
    言語和語言發(fā)育障礙、構音障礙、吞咽障礙、兒童孤獨癥、智力低下、腦出血及腦炎后遺癥、腦性癱瘓、兒童肢體功能障礙、遺傳代謝病,兒科常見病等。

    崔艷蘋 副主任醫(yī)師  
    黑龍江

    兒童生長發(fā)育監(jiān)測與指導、先天遺傳代謝性疾病等疾病的診斷治療。

    楊祿紅 副主任醫(yī)師  
    湖北

    小兒內分泌遺傳代謝病的診治,尤其對性腺疾病、1型糖尿病、矮小癥、肥胖癥、甲狀腺功能異常等疾病的診治方面,有豐富的臨床經(jīng)驗。

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