遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 重慶
- 高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢(xún)、孕產(chǎn)婦心理咨詢(xún)、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復(fù)治療的處理、具有豐富的科研及教學(xué)能力。
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢(xún)及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 北京
- 新生兒危重癥的診療及搶救、早產(chǎn)兒（包括極低出生體重兒及超低出生體重兒）的搶救和喂養(yǎng)，早產(chǎn)兒并發(fā)癥（如早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、支氣管肺發(fā)育不良）、先天遺傳代謝病、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、新生兒缺血缺氧性腦病等。
- 北京
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、小舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌張力障礙、特發(fā)性震顫、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、帕金森病等運(yùn)動(dòng)障礙，以及腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動(dòng)脈炎等腦血管病具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 北京
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過(guò)敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 廣東
- 胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
- 廣東
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 廣西
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評(píng)估和干預(yù)，擅長(zhǎng)早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評(píng)估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進(jìn)修于上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，另專(zhuān)研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復(fù)、言語(yǔ)語(yǔ)言專(zhuān)科疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周?chē)窠?jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復(fù)。
- 江蘇
- 細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作，對(duì)于常見(jiàn)的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢(xún)等有一定的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 安徽
- 缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語(yǔ)癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。
- 山東
兒內(nèi)科各種疾病熟練診治，兒科急診急救及危重癥搶救能力強(qiáng)。尤其是兒科神經(jīng)系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治，對(duì)癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動(dòng)障礙、多發(fā)性抽動(dòng)癥、腦炎、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。
- 山西
- 主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治，同時(shí)，對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過(guò)敏性皮炎、手足口病、水痘、營(yíng)養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
