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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    趙丹華 副主任醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、帕金森病、頭痛、頭暈、神經肌肉病以及遺傳代謝性疾病等。

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經精神疾病等的病理機制。

    姜帆 主治醫(yī)師  
    昌平
    兒童血液腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝性疾病、兒童骨髓增生異常綜合癥、慢性活動性EB病毒感染、噬血細胞綜合征等疾病的診斷及治療。

    王琳 主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒護理、兒童喂養(yǎng)、濕疹、消化不良、腹瀉、呼吸道感染、生長發(fā)育、出生缺陷、營養(yǎng)缺乏、免疫缺陷、小兒呼吸道感染、小兒生長激素缺乏癥、內分泌遺傳代謝病、疾病兒童免疫接種等。

    楊艷玲 主任醫(yī)師  教授
    西城
    遺傳代謝病,兒科神經系統(tǒng)疾病診療。

    馬明圣 副主任醫(yī)師  
    東城

    先天遺傳代謝病(如糖原累積病、Prader Willi綜合征、肝豆狀核變性、 Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥)以及神經系統(tǒng)免疫系統(tǒng)性疾?。ㄈ缟窠浘裥岳钳?、抗NMDAR腦炎)。

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒常見疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

    方方 主任醫(yī)師  教授
    西城
    兒童遺傳代謝病和線粒體病、小兒癲癇、藥物難治性癲癇、嬰兒痙攣 、孤獨癥、多動癥、抽動癥、假性肌肥大型肌營養(yǎng)不良、免疫性腦炎以及小兒神經系統(tǒng)常見病等的診斷及治療。

    王三梅 副主任醫(yī)師  
    東城
    兒童神經、小兒癲癇、遺傳代謝病、疑難病診治、腦炎、精神運動發(fā)育遲緩、各種腦損傷神經修復等疾病診治。

    代麗芳 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童運動障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經系統(tǒng)疾病的診斷、治療,遺傳咨詢。

    端木勤浩 主治醫(yī)師  
    石景山
    神經系統(tǒng)炎癥、線粒體腦肌病、遺傳代謝病,如腦出血、失眠、帕金森等。

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