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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    高允珊 主任醫(yī)師  
    深圳
    運(yùn)用中西醫(yī)結(jié)合方法治療內(nèi)分泌疾病,如糖尿病、甲狀腺疾病、代謝綜合征、高血壓、肥胖癥、高尿酸血癥。

    謝惠源 副主任醫(yī)師  
    中山
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治,如先天性遺傳代謝病、肌肉病及神經(jīng)免疫性疾病等診斷及治療。

    歐麗蕓 主治醫(yī)師  
    玉林
    遺傳代謝病、兒童喂養(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良等。

    李玉勤 主任醫(yī)師  
    鎮(zhèn)江
    兒童癲癇、偏頭痛、顱內(nèi)感染、抽動(dòng)障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險(xiǎn)及高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時(shí),還熟悉各種遺傳性疾病、罕見(jiàn)病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

    徐鵬 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)寧

    熟悉兒科常見(jiàn)病多發(fā)病的診斷治療,如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染,同時(shí),在新生兒篩查方面對(duì)小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。

    李朝陽(yáng) 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長(zhǎng)兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    王秀鋒 副主任醫(yī)師  
    邢臺(tái)

    對(duì)小兒內(nèi)科常見(jiàn)病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長(zhǎng)發(fā)育類疾病的診治。

    石磊 副主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    熟悉高血壓、乙腦、兒童腦積水、上肢動(dòng)脈血栓、動(dòng)脈血栓、下肢深靜脈血栓、三叉神經(jīng)損傷、前庭神經(jīng)炎、頭痛、遺傳代謝病、外傷性癲癇的診療。

    沈凌花 主治醫(yī)師  
    鄭州
    矮小癥,性早熟,肥胖癥,兒童糖尿病,甲狀腺疾病、腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病等的診治。

    張沛 主治醫(yī)師  
    商丘
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    孟德?tīng)栠z傳病及染色體病的分子遺傳學(xué)診斷和分析。

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點(diǎn)及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見(jiàn)病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲(chóng)病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動(dòng)障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    劉運(yùn)強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    成都
    疾病的遺傳學(xué)分析,遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢,各種有家族史的婚前、孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生與遺傳咨詢。

    黃紹平 主任醫(yī)師  教授
    西安

    癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    普洱
    基因遺傳病的基因診斷,基因檢查報(bào)告的解讀,對(duì)于病毒性肝炎,如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經(jīng)驗(yàn)。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。

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