遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 呼和浩特
- 神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。
- 深圳
- 兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治，特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 杭州
- 遺傳性疾病的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗(yàn)；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質(zhì)譜檢驗(yàn)；T細(xì)胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學(xué)診斷、白血病殘留細(xì)胞檢測等流式細(xì)胞檢驗(yàn)。
- 合肥
兒科常見病和多發(fā)疾病的診斷和治療，特別是對小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病，如腦性癱瘓、發(fā)育落后、智力低下、孤獨(dú)癥、癲癇、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 泉州
- 擅長兒童內(nèi)分泌疾病常見?。ㄈ缂谞钕偌膊 ⑻悄虿?、矮小癥、性早熟、肥胖癥）及常見遺傳代謝性疾?。ㄔl(fā)性肉堿缺乏，尿素循環(huán)障礙，有機(jī)酸血癥等，）的診斷和治療
- 濟(jì)寧
熟悉兒科常見病多發(fā)病的診斷治療，如小兒發(fā)熱、小兒呼吸道感染，同時(shí)，在新生兒篩查方面對小兒甲狀腺功能減低癥及多種遺傳代謝病均有豐富的診斷治療經(jīng)驗(yàn)。
- 秦皇島
- 兒科常見病診治，小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟病（房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄）診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。
- 鄭州
小兒癲癇的診治及腦電圖及神經(jīng)影像學(xué)的判讀，神經(jīng)遺傳和遺傳代謝病，神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病，抽動(dòng)障礙，肌肉病，錐體外系病等。
