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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王秀英 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙

    先天性肝纖維化、慢性肉芽腫病、家族性高膽固醉血癥Ⅱ型、肺吸蟲(chóng)病合并腎病綜合癥,以及小兒癲癇、小兒病毒性腦炎、水痘腦炎、腦炎后遺癥、肌肉病、抽動(dòng)障礙、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、高熱驚厥、哮喘、鼻炎、支氣管炎、肺炎、手足口病、濕疹、水痘、幼兒急疹等疾病的治療。

    劉運(yùn)強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    成都
    疾病的遺傳學(xué)分析,遺傳病的基因診斷與遺傳咨詢(xún),各種有家族史的婚前、孕前與產(chǎn)前的優(yōu)生與遺傳咨詢(xún)。

    盛秋 主治醫(yī)師  
    西安

    先天性耳聾、唐氏綜合征等疾病的遺傳咨詢(xún),擅長(zhǎng)檢查淋病、梅毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)感染、巨細(xì)胞病毒感染等。

    李崇珍 住院醫(yī)師  
    昆明

    兒科常見(jiàn)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治,尤其擅長(zhǎng)內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療。

    李冬青 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動(dòng)障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦(脊)膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病的診治。

    張珅 副主任醫(yī)師  
    西城
    癲癇、癲癇綜合征、熱性驚厥、發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、發(fā)作性睡病、神經(jīng)系統(tǒng)感染及免疫性疾病、遺傳代謝病等小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)病多發(fā)病的診療。

    牛松濤 副主任醫(yī)師  
    東城
    周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腦血管病、線粒體病、腓骨肌萎縮癥等遺傳代謝病的診治。

    毛曉健 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童矮小癥、性早熟、小兒甲亢、小兒甲低、小兒肥胖、小兒糖尿病、小兒腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、小兒佝僂病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,以及兒內(nèi)科常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治。

    聶文強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    廣州
    中醫(yī)經(jīng)典理論及應(yīng)用經(jīng)方治療心腦血管疾病、慢性代謝性疾病、婦科雜癥和焦慮綜合癥等疾病,對(duì)小兒發(fā)熱、腹瀉、皮膚濕疹、痤瘡也有獨(dú)到之處。

    婁季武 主治醫(yī)師  
    東莞
    各種分子生物學(xué)及遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù),及臨床常見(jiàn)遺傳性疾病的的分子診斷及產(chǎn)前診斷。

    楊侃 副主任醫(yī)師  
    桂林
    新生兒黃疸,以及早產(chǎn)兒全靜脈營(yíng)養(yǎng)治療;地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復(fù)流產(chǎn)史咨詢(xún)以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。

    蔡晉 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專(zhuān)注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

    臧國(guó)堯 主任醫(yī)師  
    杭州
    對(duì)代謝綜合征、頭痛頭暈、動(dòng)脈硬化、中風(fēng)、顱腦外傷、腦腫瘤、昏迷等有豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn),尤其在疾病的預(yù)防、治療和管理方面。同時(shí)對(duì)動(dòng)脈硬化、肥胖、高血脂、代謝綜合癥、中風(fēng)的發(fā)病機(jī)制和干預(yù)臨床工作經(jīng)驗(yàn)豐富。

    呂亮 住院醫(yī)師  
    合肥
    小兒癲癇、兒童抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺傳代謝病等疾病的診治。

    王玨 主任醫(yī)師  
    福州
    兒童癲癇、發(fā)作性疾病及兒童常見(jiàn)病的診斷及治療,如各類(lèi)驚厥的鑒別、頭痛、腦電圖分析、各種腦炎、神經(jīng)肌肉病如肌無(wú)力、格林巴利,肌炎,神經(jīng)性遺傳病,智力低下、腦性癱瘓,抽動(dòng)障礙,多動(dòng)癥、自閉癥等。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    濟(jì)南
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨(dú)癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對(duì)于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗(yàn)。

    徐成娥 主任醫(yī)師  
    淄博
    小兒腦癱、癲癇、遺傳代謝病、智力低下、語(yǔ)言障礙、腦炎后遺癥、小兒腦癱的早期診斷、治療和評(píng)估,神經(jīng)傷殘疾病的評(píng)定康復(fù)治療工作。

    何紅琴 主任醫(yī)師  
    運(yùn)城
    兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見(jiàn)病的防治,特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    秦皇島
    兒科常見(jiàn)病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢(xún)與指導(dǎo)。

    張展 主任技師  教授
    鄭州

    醫(yī)學(xué)免疫學(xué)、臨床檢驗(yàn)、新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的診斷和治療

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