遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 哈爾濱
- 優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)、產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前遺傳病診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺術(shù)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等實(shí)驗(yàn)技術(shù)。
- 武漢
- 對(duì)兒科常見(jiàn)、多發(fā)病癥（發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等）有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)，尤為擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常相關(guān)性疾病，如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。
- 呼和浩特
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、小兒多動(dòng)癥的診斷。
- 東城
危重兒（含新生兒）救治與康復(fù)和遺傳代謝病、先天性缺陷的診治、新生兒救治和小兒生命支持技術(shù)；擅長(zhǎng)小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒發(fā)熱、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒腹瀉、小兒便秘等兒科常見(jiàn)疾病的診治。
- 佛山
兒童常見(jiàn)病、疑難病的診治，對(duì)遺傳代謝病有一定研究，擅長(zhǎng)矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、甲狀腺疾病、尿崩癥、肥胖等疾病的診治。
- 南寧
- 小兒內(nèi)科疾病的治療，尤其擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病的診治，如生長(zhǎng)遲緩、矮小、營(yíng)養(yǎng)不良、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、遺傳代謝病等，參與在廣西率先開(kāi)展的矮子、性早熟的診治及預(yù)測(cè)身高等技術(shù)。
- 南通
- 兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治，以及遺傳代謝病方面，專(zhuān)注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。
- 溫州
- 兒童神經(jīng)科常見(jiàn)癥狀的評(píng)估與診治（頭痛、頭暈、眩暈、多動(dòng)、抽動(dòng)、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等）、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治（癲癇、腦炎腦膜炎、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等）、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類(lèi)與治療評(píng)估、神經(jīng)電生理（腦電圖，肌電圖和誘發(fā)電位）、難治性癲癇的特殊療法（生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù)）、難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。
- 南昌
- 兒科各系統(tǒng)疾病，尤其是兒童保健和新生兒疾病的診治，包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、低體重兒、腦癱康復(fù)。
- 石家莊
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
