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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    劉毓 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    小兒內分泌疾病的臨床診療、教學及研究工作。

    沈明 主任醫(yī)師  
    朝陽

    生長激素缺乏癥等矮小癥,性早熟,兒童肥胖癥,高苯丙氨酸血癥等兒童內分泌及遺傳代謝病的診治。兒童神經系統(tǒng)疾病的診治;兒童癲癇,兒童腦癱,腦炎,高熱驚厥等具有大量豐富的臨床經驗。

    楊艷玲 主任醫(yī)師  教授
    西城
    遺傳代謝病,兒科神經系統(tǒng)疾病診療。

    王偉 主任醫(yī)師  
    黃浦

    小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒腹瀉等疾病的診治。

    邵紅梅 主任醫(yī)師  
    廣州
    新生兒內分泌及遺傳代謝病的識別及管理,尤其對圍生期胎兒結局的評估及高危新生兒的管理有充實的經驗。

    鄧亭 住院醫(yī)師  
    廣州

    早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查,早孕期胎兒結構畸形超聲篩查,中孕期胎兒超聲結構篩查;介入性產前診斷,產前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療;尤其擅長于染色體核型分析,染色體微陣列分析,無創(chuàng)產前診斷,全外顯子測序報告分析與解讀等。

    徐婉芳 主任醫(yī)師  
    東莞

    介入性產前診斷手術及唐氏綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、智力低下、生長發(fā)育障礙常見染色體疾病和單基因疾病、基因組病的風險評估以及產前診斷和預防。

    楊侃 副主任醫(yī)師  
    桂林
    新生兒黃疸,以及早產兒全靜脈營養(yǎng)治療;地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復流產史咨詢以及產前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。

    吳婷 主任醫(yī)師  
    常州
    小兒神經系統(tǒng)疾病的診治,如腦炎、癲癇、熱性驚厥、認知障礙及各種神經系統(tǒng)遺傳代謝病。

    王菲菲 住院醫(yī)師  
    溫州
    運用中西結合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內分泌疾病方面有較豐富的臨床經驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病等。

    王欣榮 主治醫(yī)師  講師
    南昌
    習慣性流產、不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳病的咨詢及診治、產前篩查及診斷(羊膜腔穿刺術以及臍靜脈穿刺)、常見婦科病的診治。

    雷革非 主任醫(yī)師  
    濟南
    小兒神經系統(tǒng)疾病以及兒童發(fā)育行為疾病,如神經系統(tǒng)感染性疾病,癲癇,熱性驚厥,頭痛,神經系統(tǒng)遺傳代謝病與變性病,神經系統(tǒng)免疫性炎癥與脫髓鞘病,神經系統(tǒng)損傷性疾病等,以及多動癥,抽動癥,孤獨癥,智力障礙等的診治。

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經系紡、內分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    劉華 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內感染、小兒癲癇、腦白質病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經驗。

    吳永利 主任醫(yī)師  
    滄州
    哮喘、生長發(fā)育問題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言發(fā)育遲緩、構音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨癥譜系障礙、心理問題等疾病的診治。

    魏琛 副主任醫(yī)師  講師
    鄭州
    小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒鼻炎、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染等疾病的診治。

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產前診斷。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經驗。

    楊瑾 主治醫(yī)師  
    哈爾濱
    擅長兒童生長發(fā)育監(jiān)測,喂養(yǎng)問題,飲食行為問題,睡眠問題,微量元素缺乏,佝僂病,貧血等兒童營養(yǎng)性疾病。新生兒疾病篩查(足跟血異常),苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥,遺傳代謝病的診治和隨訪,串聯(lián)質譜報告的咨詢和解讀

    祝婕 副主任醫(yī)師  
    武漢
    對兒科常見、多發(fā)病癥(發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等)有豐富的診治經驗,尤為擅長兒童生長發(fā)育異常相關性疾病,如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。

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