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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    廖加洛 主治醫(yī)師  
    中山
    兒童早期綜合發(fā)展指導、兒童養(yǎng)育咨詢、鉛中毒診治以及新生兒發(fā)熱、新生兒嘔吐、新生兒產(chǎn)傷性疾病、新生兒低血糖癥、新生兒佝僂病、新生兒出血癥和遺傳代謝病篩查。

    王積慧 副主任醫(yī)師  
    南京
    心血管系統(tǒng)疾病如高血壓病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的診斷與治療,對2型糖尿病、代謝綜合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常見慢性病的診療與管理也積累了豐富的臨床經(jīng)驗。

    蔣群 副主任醫(yī)師  
    杭州

    小兒內分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

    董淮富 主任醫(yī)師  副教授
    蚌埠
    對兒童常見病、多發(fā)病、疑難病以及危重癥的診斷和治療具有扎實的理論基礎和豐富的臨床經(jīng)驗,在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治方面具有專長,特別是對兒童難治性癲癇的診治具有獨到之處,在小兒脫髓鞘病變(如多發(fā)性硬化等)、小兒腦梗塞、神經(jīng)系統(tǒng)感染、脊髓炎、多發(fā)性神經(jīng)根炎、神經(jīng)內分泌疾病以及神經(jīng)遺傳代謝病等小兒神經(jīng)疑難雜癥的診治積累了較為豐富的臨床經(jīng)驗。

    孫文秀 主任醫(yī)師  副教授
    濟南
    診治癲癇、顱內感染如腦膜炎及腦炎、播散性腦脊髓炎、各種癱瘓性疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦血管疾病、脊髓炎、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、肌肉疾病、抽動癥、多動癥、智力低下、小兒腦積水等疾病。

    呂為萍 主任醫(yī)師  
    煙臺

    兒內科各種疾病熟練診治,兒科急診急救及危重癥搶救能力強。尤其是兒科神經(jīng)系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治,對癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動障礙、多發(fā)性抽動癥、腦炎、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。


    宋瑞娟 副主任醫(yī)師  
    長治
    小兒神經(jīng)、呼吸系統(tǒng)疾病診治及兒童保健,小兒癲癇、行為發(fā)育異常、遺傳代謝病、兒童哮喘等診治。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳病(進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟失調、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術。

    趙書營 主管治療師  
    鄭州
    小兒脊柱側彎、脊柱側凸、馬蹄內翻足、足外翻、小兒腦癱、腦損傷、脊髓損傷以及矮小癥等遺傳代謝病和內分泌疾病的康復治療。

    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內營養(yǎng)治療、嬰幼兒營養(yǎng)評估,指導合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對營養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過敏、遺傳代謝病的營養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運動障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動癥、抽動癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    陶磊 副主任醫(yī)師  
    黃岡

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導,以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    唐芳 副主任醫(yī)師  
    成都
    矮身材、性早熟、肥胖、遺傳代謝病、發(fā)育遲緩、糖尿病及常見兒內科疾病的診治。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    張學紅 主任醫(yī)師  
    銀川
    小兒感染性疾病,擅長小兒傳染病、病毒性肝炎、傳染性單核細胞增多癥、風濕免疫性疾病及遺傳代謝病的診治。

    楊光 主任醫(yī)師  教授
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    盧彥平 主任醫(yī)師  
    東城
    胎兒畸形、軟骨發(fā)育不全、NT增厚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、胎兒多發(fā)畸形等疾病的診治。

    謝婷 主治醫(yī)師  
    廣州

    小兒遺傳代謝?。ò被?、脂肪酸代謝障礙、有機酸尿癥等)及小兒內分泌疾?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、先天性腎上腺皮質增生癥等)的新生兒篩查、診斷和治療工作。

    何露絲 副主任醫(yī)師  
    佛山
    兒科內分泌及遺傳代謝性、兒童身高管理、矮小癥、性早熟、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、兒童糖尿病、糖原貯積癥等疾病診治。

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