遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 黃浦
- 多囊卵巢綜合征、生殖內(nèi)分泌紊亂的診治（內(nèi)分泌失調(diào)）；染色體疾病、單基因遺傳病的生育咨詢；遺傳代謝病、遺傳性溶血性貧血、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病、遺傳性血管性水腫、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性共濟失調(diào)的治療。
- 廣州
早孕期胎兒頸項透明層厚度超聲檢查，早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查，中孕期胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查；介入性產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前遺傳咨詢以及遺傳代謝病的診斷與治療；尤其擅長于染色體核型分析，染色體微陣列分析，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，全外顯子測序報告分析與解讀等。
- 馬鞍山
- 運用中西醫(yī)結(jié)合的方法及現(xiàn)代康復(fù)理念治療老年心肺疾?。ǜ哐獕?、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⒀惓?、肥胖癥、代謝綜合征、骨質(zhì)疏松癥等）、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。
- 石家莊
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 鄭州
治療兒童生長障礙（矮小癥、巨人癥）、發(fā)育異常（性早熟）、肥胖癥、甲狀腺疾?。ú幻髟蛑橇β浜蟆⑾?、突眼、頸部腫物、發(fā)熱、心慌、多汗）、甲狀旁腺疾?。ú幻髟虺榇?、低鈣血癥）、腎上腺疾?。ú幻髟虻脱?、低血壓、高血壓、高鉀血癥、低鈉血癥、多毛、 皮膚變黑、消瘦）、下丘腦垂體病變（不明原因高鈉血癥、頭痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多飲多尿、消瘦）、腎小管功能異常性疾?。ú幻髟虻外浹Y、多飲多尿、消瘦）及遺傳代謝?。ú幻髟螯S疸、體重不增、 語言、運動及智力發(fā)育落后）。
- 鄭州
- 語言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、小兒早期腦損傷、高危兒、腦性癱瘓、智力低下、周圍神經(jīng)損傷、腦炎后遺癥及兒童遺傳代謝病的診斷、評定及相關(guān)中西醫(yī)治療。
