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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    劉鵬 副主任醫(yī)師  
    海淀
    腦血管病、癡呆等變性病、帕金森病、遺傳代謝病和神經(jīng)肌肉疾病等。

    楊雅松 住院醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、好發(fā)病的診治,包括各種腦血管病、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    丁紅珂 主治醫(yī)師  
    廣州
    單基因病遺傳咨詢、遺傳病基因檢測(cè)。

    仇永 副主任醫(yī)師  副教授
    佛山

    兒童常見病、疑難病的診治,對(duì)遺傳代謝病有一定研究,擅長(zhǎng)矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、甲狀腺疾病、尿崩癥、肥胖等疾病的診治。

    佘芹 副主任醫(yī)師  
    清遠(yuǎn)
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、胎兒超聲等,對(duì)胎兒發(fā)育異常的診斷及處理有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    陸桃精 主治醫(yī)師  
    北海
    嬰幼兒及兒童生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律,進(jìn)修內(nèi)分泌遺傳代謝病專業(yè),主要診療包括矮小癥,性早熟,肥胖癥,甲狀腺功能低下等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險(xiǎn)及高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時(shí),還熟悉各種遺傳性疾病、罕見病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳?。ㄈ旧w病,遺傳化疾病,遺傳代謝病)的診斷與治療。

    趙玉英 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)南
    致力于神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病的研究,主要專業(yè)方向?yàn)樯窠?jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病,以及腦血栓,腦出血,阿爾茲海默癥,帕金森綜合征等疾病的診斷和治療。

    楊麗霞 副主任醫(yī)師  
    臨沂

    在兒童常見病和多發(fā)病診斷、治療方面具有豐富經(jīng)驗(yàn),特別是在兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病篩查和診治方面有較高造詣。

    齊俊霞 主治醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、腎臟疾病的診斷及治療。

    吳文霞 副主任醫(yī)師  
    邯鄲
    腎上腺疾病、代謝性疾病、慢性腎病、糖尿病、多囊卵巢綜合征、甲亢、甲狀腺炎、月經(jīng)不調(diào)等疾病的診治。

    陳鳳民 主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與治療,對(duì)兒童癲癇、腦癱、智力低下、抽動(dòng)癥、各種腦炎、腦血管病、脊髓病變、神經(jīng)-肌肉接頭病(重癥肌-無(wú)力)、各種免疫性神經(jīng)病、遺傳代謝病等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    許邦禮 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診治呼吸道疾病、黃疸遷延不退、長(zhǎng)期腹瀉、便血、驚厥、遺傳代謝病等,在早產(chǎn)高危兒隨訪及疑難雜癥診治方面經(jīng)驗(yàn)豐富。

    宋清蘭 副主任醫(yī)師  
    新鄉(xiāng)
    小兒房間隔缺損、先天性心臟病、小兒心肌病、小兒室間隔缺損、兒童遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒發(fā)育遲緩、小兒腎病、小兒心律失常、川崎病等。

    麻宏偉 主任醫(yī)師  教授
    沈陽(yáng)

    兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外,主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性侏儒、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝病,注意缺陷及多動(dòng)障礙(多動(dòng)癥),學(xué)習(xí)困難的治療

    劉思文 住院醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃?,遺傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測(cè)。

    柯勝忠 主任醫(yī)師  
    黃石
    對(duì)兒科呼吸系統(tǒng)疾病、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病和兒童疑難疾病有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),如小兒呼吸道感染、小兒感冒、小兒肺炎、小兒糖尿病、小兒咳嗽、小兒哮喘等。

    馬科蕾 副主任醫(yī)師  
    株洲

    兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病、兒童早期發(fā)展、身高管理、身高促進(jìn)及矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病的診治。

    馬永毅 技師  
    沙坪壩
    遺傳咨詢與基因診斷,具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn),臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測(cè)報(bào)告分析與解讀,作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。

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