遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 六安
兒童內(nèi)分泌、呼吸、消化等系統(tǒng)疾病以及兒童危重癥的診治。如矮小癥，兒童糖尿病，甲狀腺疾病，性早熟，小兒肥胖、兒童高血壓、腎上腺疾病以及遺傳代謝病的診治。
- 泉州
- 擅長(zhǎng)兒童內(nèi)分泌疾病常見(jiàn)?。ㄈ缂谞钕偌膊?、糖尿病、矮小癥、性早熟、肥胖癥）及常見(jiàn)遺傳代謝性疾病（原發(fā)性肉堿缺乏，尿素循環(huán)障礙，有機(jī)酸血癥等，）的診斷和治療
- 石家莊
- 新生兒急救，包括新生兒窒息、呼吸衰竭、胎糞吸入性肺炎、新生兒肺透明膜病、肺動(dòng)脈高壓、缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血、新生兒溶血病、新生兒高膽紅素血癥、新生兒出血癥、早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、新生兒敗血癥、新生兒破傷風(fēng)、某些遺傳代謝病等疾病。
- 鄭州
- 腦炎、腦性癱瘓綜合征、癲癇、抽動(dòng)障礙、垂體性侏儒癥、垂體性矮小病、腦性癱瘓、抽動(dòng)癥、缺氧缺血性腦病、熱性驚厥、病毒性腦炎、病毒性腦膜炎、顱腦損傷、高熱驚厥、精神發(fā)育遲緩、小兒癲癇、化膿性腦膜炎等相關(guān)疾病的診治。
- 武漢
- 對(duì)兒科常見(jiàn)、多發(fā)病癥（發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等）有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)，尤為擅長(zhǎng)兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常相關(guān)性疾病，如矮小、性早熟、甲狀腺疾病、遺傳代謝病等疾病的診治。
- 岳陽(yáng)
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。
- 涪陵
- 圍產(chǎn)保健、高危妊娠管理、產(chǎn)前篩查（診斷）、遺傳咨詢與優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)科常見(jiàn)疾病及危急重癥的診治。另外對(duì)婦科（生殖）內(nèi)分泌疾病、產(chǎn)后康復(fù)的指導(dǎo)，對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及其他常見(jiàn)婦科疾病也有一定研究。
- 昆明
- 診斷治療多種小兒內(nèi)分泌疾病和遺傳代謝性疾病，包括各種矮小癥、性早熟、兒童糖尿病、性發(fā)育異常、性發(fā)育延遲、性腺功能低下、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、骨發(fā)育代謝異常性疾病、氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥、脂肪酸氧化障礙等遺傳代謝病，尤其是新生兒篩查異常的患兒的進(jìn)一步診治工作以及先天性甲減，苯丙酮尿癥的隨訪及管理。
- 朝陽(yáng)
- 小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病(矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、全垂體功能低下癥、小兒肥胖癥、糖代謝紊亂、甲狀腺功能紊亂、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、肉堿缺乏癥等）。
