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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒遺傳代謝病的診斷治療,特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。

    宋文惠 主任醫(yī)師  教授
    太原
    擅長小兒內(nèi)分泌疾病,如矮小癥、性早熟、運動智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時,對遺傳代謝病,如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機酸血癥、氨基酸?。ū奖虬Y)、智力發(fā)育落后的診斷和治療,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    段乃娟 主任醫(yī)師  
    唐山

    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病及兒科疑難雜癥、腦癱、智力低下、遺傳代謝性疾病、癲癇、腦炎、多動癥、遺尿、抽動癥等。

    王凱 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    新生兒科危重病例的搶救,如新生兒黃疸、新生兒低血糖癥、新生兒低鈣血癥、新生兒出血癥、新生兒嘔吐、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒頭顱血腫、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病。

    竇冰華 主治醫(yī)師  
    鄭州

    兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小癥、小兒生長激素缺乏癥、性早熟、糖尿病、尿崩癥、小陰莖、小睪丸、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等疾病的診治。

    李瑞士 主任醫(yī)師  
    濮陽
    兒科常見病、多發(fā)病及疑難病診治,尤其是小兒癲癇、腦癱、腦膜炎、遺傳代謝病、小兒抽動穢語綜合征和多動癥、腦炎等神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷與康復治療。

    劉曉亮 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    孟德爾遺傳病及染色體病的分子遺傳學診斷和分析。

    馬勝利 主任醫(yī)師  教授
    吉林
    疑難病例的分析及診治、危重病人的搶救中積累了豐富的臨床經(jīng)驗,如新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒敗血癥的早期診斷,新生兒呼吸窘迫綜合征的診斷、搶救,以及小兒哮喘、小兒肺炎、小兒癲癇、小兒感染性心內(nèi)膜炎、小兒腎病綜合征的診治。熟練掌握了小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的特點及各種檢查方法,疑難病例的分析方法以及遺傳代謝病和少見病例的診斷和治療,并熟練掌握小兒腦電圖、腦地形圖、腦干誘發(fā)電位臨床分析,CT、核磁的閱片診斷。

    楊于嘉 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    腦水腫、兒童神經(jīng)病、癲癇和新生兒腦損傷的診治,尤其是高壓氧和干細胞移植治療新生兒缺氧缺血性腦損傷,包括缺氧缺血性腦癱、膽紅素腦病、顱內(nèi)出血、溶血病、黃疸、早產(chǎn)兒,以及各種危重病和遺傳代謝病。

    鄔洪梁 副主任醫(yī)師  
    岳陽
    孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷,地中海貧血咨詢與診斷,新生兒遺傳代謝病診斷與治療,出生缺陷干預管理。

    魏征 主治醫(yī)師  
    九龍坡
    高危妊娠及頭位難產(chǎn)、優(yōu)育優(yōu)生及遺傳咨詢、孕產(chǎn)婦心理咨詢、產(chǎn)后抑郁癥的診治、女性心理障礙的診治、產(chǎn)后盆底肌肉康復治療的處理、具有豐富的科研及教學能力。

    陳紅 副主任醫(yī)師  
    昆明

    兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    楊光 主任醫(yī)師  
    海淀

    兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。

    卓秀偉 主治醫(yī)師  
    西城
    各種小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及部分疑難雜癥。如癲癇、腦炎、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘?。∕OG抗體病、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎等),血管炎,神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病、運動障礙、腦癱、發(fā)育落后、智力低下、多動障礙及抽動癥等。

    葉蕓 住院醫(yī)師  
    楊浦
    遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

    歐瑞明 主任醫(yī)師  
    廣州
    擅長各種血液病及遺傳代謝病的造血干細胞移植治療,比如白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的診斷和治療,在骨髓移植治療各種惡性血液病及遺傳性疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。

    董國慶 主任醫(yī)師  
    深圳
    兒科感染、呼吸、消化等常見病、兒科疑難病及危重癥的診治,特別在兒科內(nèi)分泌與遺傳代謝病、兒童微量元素異常及川崎病等疾病的診治方面有豐富臨床經(jīng)驗。

    梁業(yè)基 主治中醫(yī)師  
    汕頭
    幽門螺桿菌相關(guān)疾病、慢性胃炎(非姜縮/姜縮性)、反流性食管炎、腸易激綜合征、炎癥性腸病、消化道良惡性腫瘤術(shù)后康復的中西醫(yī)結(jié)合診治。運用中醫(yī)辨證思維結(jié)合現(xiàn)代代謝理論,針對不同體質(zhì)(如脾虛濕困、肝郁慮、瘞瘀互結(jié)等)制定個體化減重方案,通過中藥調(diào)理。針灸、火龍罐及膳食指導進行綜合干預,尤其注重調(diào)理脾胃功能以改善代謝失衡,并建立長期隨訪機制動態(tài)監(jiān)測體重、體脂率、腰臂比等指標,結(jié)合患者生活方式調(diào)整方案,實現(xiàn)科學減重與體質(zhì)改善的協(xié)同效應。

    王光麗 副主任醫(yī)師  
    桂林
    遺傳代謝病的診治、遺傳咨詢與再生育指導以及遺傳性疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與再生育指導,產(chǎn)前篩查異常的咨詢與處理;胎兒超聲異常的咨詢與處理,如地中海貧血的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,特納綜合征、唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病的診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢,以及白化病、苯丙酮尿癥、魚鱗病、地中海貧血、小兒糖尿病、小兒甲狀腺功能亢進等其它遺傳性疾病的分子診斷。

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