遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 浦東新
- 小兒神經(jīng)及神經(jīng)肌肉疾病的診斷與治療（癲癇、運動障礙、高熱驚厥、發(fā)育遲緩、神經(jīng)肌肉疾病等），小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病的診治（銅代謝障礙如肝豆狀核變性，多巴反應(yīng)性肌張力障礙、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等）
- 西城
- 神經(jīng)遺傳性疾病特別是遺傳性腦白質(zhì)病的基因診斷與產(chǎn)前診斷；智力低下相關(guān)疾病以及神經(jīng)遺傳病的分子遺傳學(xué)診斷及治療研究；發(fā)育中腦癲癇機制的基礎(chǔ)研究
- 朝陽
- 遺傳及優(yōu)生優(yōu)育咨詢，如有遺傳病家族史，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史、既往異常妊娠史以及不孕不育的咨詢，孕前咨詢，孕期不良接觸的風(fēng)險評估，妊娠遺傳性疾病的風(fēng)險評估及篩查
- 西安
- 擅長矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、尿崩癥、腎上腺疾病、甲狀腺疾病、性發(fā)育遲緩、Turner綜合征、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、糖原累積病、黏多糖病等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治。
