遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 北京
- 心跳呼吸驟停，呼吸衰竭，心力衰竭，先天性心臟病急癥，高血壓危象，過(guò)敏性休克，膿毒性休克，藥物中毒，癲癇持續(xù)狀態(tài)，體溫過(guò)低和超高熱，腦水腫和顱內(nèi)壓增高，重癥肌無(wú)力危象，嚴(yán)重哮喘發(fā)作，嚴(yán)重脫水，嚴(yán)重酸中毒電解質(zhì)紊亂，糖尿病酮癥酸中毒，多發(fā)傷，新生兒常見疾病和危重癥。
- 北京
- 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力等神經(jīng)肌肉病、腦血管病、多系統(tǒng)萎縮、焦慮抑郁狀態(tài)等疾病的診治。
- 北京
- 治療小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病、抽動(dòng)障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟(jì)失調(diào)、重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經(jīng)根神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦z傳性腦白質(zhì)病、神經(jīng)皮膚綜合征等。
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- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉病（如糖原累積病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 北京
- 小兒難治性疾病及罕見病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長(zhǎng)發(fā)育性疾病，以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。
