遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 杭州
- 在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長(zhǎng)先天性出生缺陷、新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢(xún)。
- 寧波
- 腦血管疾病、脊髓疾病、帕金森病、頭痛、癲癇、癡呆、肌病、代謝病、多發(fā)性硬化、周?chē)窠?jīng)病等神經(jīng)科常見(jiàn)疾病診治，尤其在腦血管病治療方面，先后開(kāi)展微創(chuàng)血腫清除術(shù)、靜脈溶栓治療、腦脊液置換治療術(shù)等，療效顯著。
- 杭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治如小兒癲癇、肌營(yíng)養(yǎng)不良、熱性驚厥、兒童頭痛、腦炎、腦膜炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病、神經(jīng)肌肉病、腦血管疾病、脊髓炎、周?chē)窠?jīng)病、腦癱、抽動(dòng)癥等。
- 溫州
- 兒童神經(jīng)科常見(jiàn)癥狀的評(píng)估與診治（頭痛、頭暈、眩暈、多動(dòng)、抽動(dòng)、癱瘓、驚厥、暈厥、行為異常、發(fā)育遲緩等）、兒童神經(jīng)科疑難雜癥的診治（癲癇、腦炎腦膜炎、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、兒童孤獨(dú)癥、重癥肌無(wú)力、腦性癱瘓、發(fā)育偏離、多發(fā)性硬化、脊髓炎、格林巴利、神經(jīng)遺傳代謝病等）、驚厥性疾病的診斷與鑒別診斷、癲癇的分類(lèi)與治療評(píng)估、神經(jīng)電生理（腦電圖，肌電圖和誘發(fā)電位）、難治性癲癇的特殊療法（生酮飲食、ACTH、免疫治療和迷走神經(jīng)刺激術(shù)）、難治性癲癇的術(shù)前評(píng)估。
- 杭州
- 運(yùn)用中西結(jié)合治療兒童性早熟，在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、新生兒佝僂病、新生兒低鈣血癥等。
- 溫州
- 兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治，包括常見(jiàn)病如糖尿病、性早熟，生長(zhǎng)發(fā)育異常，甲狀腺疾病等，以及遺傳代謝性疾病如糖原累積癥、有機(jī)酸血癥、成骨不全的內(nèi)分泌治療，在罕見(jiàn)病的診療上亦有獨(dú)到建樹(shù)。
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
