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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    周靜 副主任醫(yī)師  
    南京
    細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)及婦產(chǎn)科遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷工作,對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風(fēng)險評估、染色體疾病的孕前指導(dǎo)、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    王瑛 主任醫(yī)師  
    常州
    早產(chǎn)兒、極低出生體重兒、兒童矮小癥、性早熟、青春早發(fā)育及先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳代謝病等疾病的治療,擅長給予超低出生體重兒、營養(yǎng)不良者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)。

    陳臨琪 主任醫(yī)師  教授
    蘇州
    兒童性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、尿崩癥、肥胖及部分遺傳代謝病等疾病的診治。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    高昂 副主任醫(yī)師  
    蘇州

    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、遺傳代謝病篩查與診治、新生兒疾病診治,包括精囊炎、睪丸炎、性功能障礙、不孕不育癥、前列腺增生、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂等。

    瞿緒光 主任醫(yī)師  
    連云港
    小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治,以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

    牛琦 主任醫(yī)師  副教授
    南京
    腦血管疾病、運(yùn)動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等的診斷和治療,尤其擅長腦血管病、神經(jīng)肌肉疾病,神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。

    黃鋒 主任醫(yī)師  副教授
    南通

    兒童常見內(nèi)科疾病的診治,特別是兒童內(nèi)分泌疾病以及兒童遺傳代謝疾病的診治,包括小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒咳嗽、小兒肺炎、小兒哮喘、小兒腹瀉、矮小癥、性早熟等。

    鄭芹 副主任醫(yī)師  
    連云港

    兒童矮小癥、性早熟、性發(fā)育不良、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、遺傳代謝病的診療。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

    袁迎第 副主任醫(yī)師  
    連云港
    小兒內(nèi)分泌疾病,如性早熟、矮小癥、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病以及遺傳代謝病等疾病的診治。

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢、不孕不育及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    蔡晉 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

    楊自金 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。

    張靜引 主治醫(yī)師  
    南京
    婦產(chǎn)科染色體病的診斷、遺傳與優(yōu)生相關(guān)問題咨詢、產(chǎn)前診斷咨詢等。

    楊永紅 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童腎病、風(fēng)濕、免疫、遺傳代謝、內(nèi)分泌疾病的常見病、多發(fā)病及疑難病的診治。

    李玉勤 主任醫(yī)師  
    鎮(zhèn)江
    兒童癲癇、偏頭痛、顱內(nèi)感染、抽動障礙、遺傳代謝病及呼吸系統(tǒng)疾病的診治。

    付麒 副主任醫(yī)師  
    南京
    糖尿病及相關(guān)并發(fā)癥的診治,尤其擅長糖尿病分型評估和基于胰島功能的個體化治療;垂體、腎上腺和甲狀腺等內(nèi)分泌腺體疾病的診療;神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和遺傳代謝病診治。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

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