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遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

省份：
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    藍俊偉 副主任醫(yī)師  
    浙江
    矮小癥，性早熟，肥胖，代謝綜合癥，甲狀腺疾病，遺尿癥，腎病綜合征，腎炎，慢性咳嗽的診治。

    張翼 主任醫(yī)師  教授
    福建
    對糖尿病、甲狀腺及代謝性疾病的臨床及基礎具有較深的研究，腎上腺、垂體等內分泌疾病具有一定的臨床經驗。

    宋花蕾 主治醫(yī)師  
    山東
    孕產期保健、妊娠合并癥的診治、優(yōu)生遺傳咨詢、介入性產前診斷、高危妊娠與正常妊娠的剖宮產及自然分娩等。

    郝慶飛 主治醫(yī)師  
    河南
    早產兒、極低出生體重兒臨床的救治，對新生兒敗血癥、基因缺陷/遺傳代謝性疾病的診斷治療有豐富的臨床經驗。

    董春麗 主治醫(yī)師  
    黑龍江
    內分泌與代謝病的診斷及治療，包括糖尿病、甲狀腺、腎上腺疾病。

    李佳 主治醫(yī)師  
    陜西
    兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、肥胖癥和代謝綜合征、兒童糖尿病、甲亢、甲減、糖尿病、高脂血癥、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病、甲狀腺腫瘤、圍絕經期綜合征等等疾病的診治。

    黃鑫 住院醫(yī)師  
    北京
    腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療，熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

    張金鳳 主任醫(yī)師  
    廣東
    新生兒疾病、遺傳代謝性疾病、新生兒疾病篩查。

    徐靜 副主任醫(yī)師  
    廣東
    優(yōu)生遺傳咨詢、產前診斷及部分宮內治療手術。

    瞿緒光 主任醫(yī)師  
    江蘇
    小兒心血管病、兒科危重及疑難病的診治，以及小兒感冒、小兒發(fā)熱、小兒糖尿病、小兒痙攣、小兒驚厥、兒童遺傳代謝疾病等兒科常見病的診治。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    安徽
    產前檢查、產前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產力異常、唐氏綜合征。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    山東
    新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

    張薔 副主任醫(yī)師  
    河北
    營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。

    方芝 主治醫(yī)師  
    湖北
    腦血管疾?。X梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾病（腦炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經痛、坐骨神經病、周圍神經病及重癥肌無力等。

    張亞勤 主治醫(yī)師  
    云南
    基因遺傳病的基因診斷，基因檢查報告的解讀，對于病毒性肝炎，如甲肝、乙肝、丙肝、戊肝等的診斷也有豐富經驗。

    吳玥 主任醫(yī)師  教授
    上海
    研究方向為小兒血液，血液腫瘤，遺傳病的診斷和治療。醫(yī)療專長為各類貧血，血小板減少，兒童白血病，淋巴瘤，組織細胞增生癥等疑難血液病的診治。

    錢鑫 住院醫(yī)師  
    廣東
    中風、面癱、單純性肥胖、代謝綜合征。

    姚瑞霞 主治醫(yī)師  
    廣東
    常見胎兒染色體病、胎兒結構異常、遺傳性疾病、地中海貧血等產前咨詢及遺傳咨詢，熟練進行羊膜腔穿刺等介入性產前診斷技術。

    李水蘭 副主任醫(yī)師  
    廣西
    妊娠期高血壓、糖尿病等特有疾病及合并癥的診治，以及分娩及產褥期合并癥的診治及優(yōu)生遺傳咨詢、產前診斷

    楊建濱 副研究員  副研究員
    浙江
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究，如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗；26種遺傳代謝病等串聯(lián)質譜檢驗；T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

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