遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海南
- 兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝性疾病、兒童危重癥、兒童腦電圖，搶救各種危重急癥患兒，擅長診療各種神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病及疑難病癥、罕見病，尤其是兒童難治性癲癇的診療。
- 北京
- 細(xì)胞遺傳學(xué)的遺傳咨詢與診斷，染色體疾病的遺傳咨詢與風(fēng)險評估，產(chǎn)前診斷與咨詢，產(chǎn)前染色體報告解讀，無創(chuàng)及唐篩報告解讀，微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢，有遺傳病家族史的生育指導(dǎo)等。
- 廣西
- 主要從事糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、代謝綜合征、高鉀血癥、低鉀血癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病酮癥酸中毒、肢端肥大癥等疾病的診治。
- 福建
- 兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治，如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動癥、抽動癥、孤獨癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。
- 湖南
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷；羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。
- 江蘇
- 診治白化病、唐氏綜合征等遺傳病，宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌等婦科腫瘤，子宮內(nèi)膜異位、習(xí)慣性流產(chǎn)、電視腹腔鏡診治手術(shù)的診治和產(chǎn)前診斷。
