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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陳錕 住院醫(yī)師  
    廣西
    在兒童神經(jīng)康復(fù)、言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等)及吞咽障礙、喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交恐懼癥、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)、小兒斜頸等)等方面診治和康復(fù)有豐富經(jīng)驗,擅長運(yùn)用針灸治療運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、智力障礙、孤獨癥等常見兒童發(fā)育障礙疾病。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    江蘇
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

    祁鳴 主任醫(yī)師  
    浙江
    遺傳咨詢、基因突變,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任醫(yī)師  
    安徽
    產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前出血、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病、色盲、產(chǎn)力異常、唐氏綜合征。

    胡君 副主任醫(yī)師  副教授
    福建

    兒童神經(jīng)、肌病、發(fā)育行為、遺傳代謝病、新生兒及腎臟疾病的診治,如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、周圍神經(jīng)肌肉病、癲癇、多動癥、抽動癥、孤獨癥、智力低下、腦癱、遺傳代謝病、圍產(chǎn)期窒息、新生兒黃疸、新生兒敗血癥、急性腎炎、腎病綜合征等疾病。

    王麗霞 主治醫(yī)師  
    山東
    缺氧缺血性腦病、腦性癱瘓、精神發(fā)育遲緩、臂叢神經(jīng)損傷、語言發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、孤獨癥、斜頸、早產(chǎn)等疾病的康復(fù)治療,對于腹瀉病、便秘、小兒厭食癥等也有一定診治經(jīng)驗。

    徐成娥 主任醫(yī)師  
    山東
    小兒腦癱、癲癇、遺傳代謝病、智力低下、語言障礙、腦炎后遺癥、小兒腦癱的早期診斷、治療和評估,神經(jīng)傷殘疾病的評定康復(fù)治療工作。

    何紅琴 主任醫(yī)師  
    山西
    兒童營養(yǎng)指導(dǎo)及營養(yǎng)性疾病、常見病的防治,特別是對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗。

    戴向楠 主治醫(yī)師  
    河北
    兒科常見病診治,小兒遺傳代謝病的篩查、診斷、治療以及先天性心臟?。ǚ块g隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈瓣狹窄)診療及相關(guān)咨詢與指導(dǎo)。

    張展 主任技師  教授
    河南

    醫(yī)學(xué)免疫學(xué)、臨床檢驗、新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的診斷和治療

    李曉樂 主治醫(yī)師  
    河南

    診斷處理常見兒科疾病,以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療,對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗。

    李東 副主任醫(yī)師  
    天津

    診治兒童癲癇、抽搐等各種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作類疾病,神經(jīng)遺傳代謝病,語言、運(yùn)動、認(rèn)知等神經(jīng)發(fā)育遲緩,抽動障礙等兒童行為障礙,以及神經(jīng)免疫疾病。

    張愛啟 主任醫(yī)師  
    黑龍江

    兒科常見病、多發(fā)病(如小兒感冒、發(fā)熱、咳嗽、哮喘、便秘等)的診治,兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、遺傳代謝病、生長發(fā)育相關(guān)疾病。

    胡家勝 主任醫(yī)師  
    湖北

    小兒神經(jīng)內(nèi)科,如癲癇、白質(zhì)腦病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病等診斷及治療。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    湖南
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    錢燕萍 住院醫(yī)師  
    四川
    遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

    劉建年 主任醫(yī)師  
    陜西
    癲癇綜合征,哮喘病,新生兒疾病,遺傳代謝病等診療。

    符生苗 教授  教授
    海南
    鼻咽癌抗癌基因表達(dá)調(diào)控、siRNA對細(xì)胞功能的調(diào)控,產(chǎn)前遺傳性疾病診斷以及基因治療等研究工作。

    黃鑫 住院醫(yī)師  
    北京
    腦血管病、脫髓鞘病的診斷、治療,熟練腦梗、腦出血、帕金森病、遺傳代謝病等疾病的治療。

    魏翠潔 主治醫(yī)師  
    北京
    各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病,包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動障礙、小兒抽動穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等,及部分疑難雜癥。

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